抽动症

基本信息

疾病简介

　 （别名：抽动-秽语综合征,多动秽语综合征,多种抽动综合征,慢性多发性抽动）抽动症又称抽动秽语综合征又称Tourette综合征(Tourette’s syndrome，TS)或、慢性多发性抽动(chronic multiple tic)等。Itard(1825)最早报道，法国神经病学家Georges Gilles de La Tourette 1885年首先详细描述，后来以其名字命名。通常是指是一种以多发性不自主的抽动，语言或行为障碍为特征的综合征．临床上以姿势短暂、快速、突然、程度不同的不随意运动，开始为频繁的眨眼、挤眉、吸鼻、噘嘴。张口、伸舌、点头等为特征，常伴有感觉、认知、交流、行为等障碍和继发性骨骼肌肉异常，并可有癫痫发作本症通常在3至15岁间发病，男性较女性多，比例为（3-4）: 1。

病因

　　(一)发病原因　　可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症，患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessive compulsive behavior，OCB)，也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。　　(二)发病机制　　抽动秽语综合征的发病机制尚不清楚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱，多数学者推测本病与基底核、前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。　　1、遗传因素 很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向，65%～90%的抽动秽语综合征病例是家族性的，单卵孪生抽动秽语综合征的发病率(53%～56%)明显高于双卵孪生(8%)。　　对抽动秽语综合征的遗传方式存在着很大争议，现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异，男性外显率高(0.5～0.9)，女性外显率低(0.2～0.8)。抽动秽语综合征患者出现强迫性症状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。　　抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的抽动秽语综合征患者和非抽动秽语综合征患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。　　2.中枢神经系统的器质性损伤 抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的儿童器质性脑损伤，可能是导致抽动秽语综合征发病的危险因素。约50%的抽动秽语综合征患者有肌张力改变，或精细运动缺损等轻微的神经系统体征，脑电图可见非特异性的异常改变，这些均支持本病可能为器质性疾病。　　3.中枢神经递质系统异常　　(1)多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏：因多数抽动秽语综合征患者的运动和发声抽动，对选择性中枢多巴胺D2受体拮抗药氟哌啶醇等治疗有较好的疗效，因而多数学者认为抽动秽语综合征的发生机制，与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺活动过度，或是突触后多巴胺能受体超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能过盛有关。　　(2)性激素及兴奋性氨基酸的作用：最近的研究认为基底神经节和边缘系统等具有基本生殖功能的脑区发育异常，可能与抽动秽语综合征有关。这些特殊脑区的发育异常均在性激素的控制之下，抽动秽语综合征患者的抽动，如触摸、摩擦、吸吮、嗅、骨盆挺伸与秽亵行为，可能是生殖行为的不恰当表现，而秽语及爆发性喉音如犬声、喘气声，这些含性内容的声音，则可能也是生殖行为的不恰当表现。　　(3)去甲肾上腺素(NE)功能失调假说：小剂量可乐定可使抽动秽语综合征患者的症状减轻，故认为本症的病理机制与NE能系统受累有关，小剂量可乐定具有刺激突触前α2受体作用，从而反馈抑制中枢蓝斑区NE的合成释放，使抽动症状减轻。　　4.精神因素 本病可能与社会心理因素有关。精神创伤、生活事件(如不良的家庭环境、不正确的教育方法、亲子不融洽)、精神过度紧张、应激或情绪波动，可诱发或加重抽动症状。抽动可能是愿望被压抑和反抗心理的表现。　　5.感染及免疫因素 昏睡性脑炎伴动眼危象和疱疹脑炎的患者，可有抽动秽语综合征的临床表现，这些患者的病理解剖和影像学检查发现，颞叶、基底核、丘脑、中脑盖部及中脑水管周围有病变，提示基底核或边缘系统的病毒感染，可能与抽动秽语综合征的发生有关。链球菌感染后自体免疫过程，可能与儿童抽动及强迫症状有关;研究也发现(Muller等，2001)，成人抽动秽语综合征患者链球菌M12、M19抗体滴度升高。　　主要病理变化：有关抽动秽语综合征患者的神经病理报道甚少。Balthasar(1957)在1例抽动秽语综合征的尸检中发现，纹状体富含多巴胺的细胞群中有一种异常类型的细胞，这种改变可能是抽动秽语综合征的病理学基础。　　Haber对1例抽动秽语综合征患者尸检脑标本的免疫组织化学研究发现，苍白球外侧段背部和苍白球腹侧dynorphin阳性绒毛纤维完全缺乏或明显减少，提示从纹状体纤维投射至苍白球中的神经纤维存在异常。

症状

一、发病原因 以下列出的一些主要因素可引起儿童抽动症，这些因素是：1、遗传因素：家族中有患病史的，会使孩子发病的几率明显增高，而且抽动症的遗传方式是倾向于常染色体显性遗传，所以男孩比女孩的患病率高些。2、围产期损伤：母亲在孕期间抽烟或有高热现象，或生产困难、产时窒息，剖腹产、新生儿高胆红素血症等病史的儿童发病率更高。3、感染因素：腮腺炎、鼻炎、各型脑炎、肝炎、咽炎、扁桃体炎、呼吸道感染、水痘等各种感染后，尤其链球菌感染可能导致突发严重抽动。4、精神因素：忧伤、惊吓。情感激动。长期焦虑不安。学习负担过重，受惊吓、看惊险小说、电视及刺激的连环画等。5、家庭因素：家长的关系紧张或者离异、经常训斥或者打骂孩子，对小孩管教过严，家庭环境不良等。6、药源性因素：儿童长期服用中枢兴奋剂或者抗精神病药等。这也是抽动症易患因素中比较严重的一种。二、发病机制 (二)发病机制　　抽动秽语综合征的发病机制尚不清楚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱，多数学者推测本病与基底核、前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。　　1、遗传因素 很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向，65%～90%的抽动秽语综合征病例是家族性的，单卵孪生抽动秽语综合征的发病率(53%～56%)明显高于双卵孪生(8%)。　　对抽动秽语综合征的遗传方式存在着很大争议，现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异，男性外显率高(0.5～0.9)，女性外显率低(0.2～0.8)。抽动秽语综合征患者出现强迫性症状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。　　抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的抽动秽语综合征患者和非抽动秽语综合征患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。　　2.中枢神经系统的器质性损伤 抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的儿童器质性脑损伤，可能是导致抽动秽语综合征发病的危险因素。约50%的抽动秽语综合征患者有肌张力改变，或精细运动缺损等轻微的神经系统体征，脑电图可见非特异性的异常改变，这些均支持本病可能为器质性疾病。　　3.中枢神经递质系统异常　　(1)多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏：因多数抽动秽语综合征患者的运动和发声抽动，对选择性中枢多巴胺D2受体拮抗药氟哌啶醇等治疗有较好的疗效，因而多数学者认为抽动秽语综合征的发生机制，与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺活动过度，或是突触后多巴胺能受体超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能过盛有关。　　(2)性激素及兴奋性氨基酸的作用：最近的研究认为基底神经节和边缘系统等具有基本生殖功能的脑区发育异常，可能与抽动秽语综合征有关。这些特殊脑区的发育异常均在性激素的控制之下，抽动秽语综合征患者的抽动，如触摸、摩擦、吸吮、嗅、骨盆挺伸与秽亵行为，可能是生殖行为的不恰当表现，而秽语及爆发性喉音如犬声、喘气声，这些含性内容的声音，则可能也是生殖行为的不恰当表现。　　(3)去甲肾上腺素(NE)功能失调假说：小剂量可乐定可使抽动秽语综合征患者的症状减轻，故认为本症的病理机制与NE能系统受累有关，小剂量可乐定具有刺激突触前α2受体作用，从而反馈抑制中枢蓝斑区NE的合成释放，使抽动症状减轻。　　4.精神因素 本病可能与社会心理因素有关。精神创伤、生活事件(如不良的家庭环境、不正确的教育方法、亲子不融洽)、精神过度紧张、应激或情绪波动，可诱发或加重抽动症状。抽动可能是愿望被压抑和反抗心理的表现。　　5.感染及免疫因素 昏睡性脑炎伴动眼危象和疱疹脑炎的患者，可有抽动秽语综合征的临床表现，这些患者的病理解剖和影像学检查发现，颞叶、基底核、丘脑、中脑盖部及中脑水管周围有病变，提示基底核或边缘系统的病毒感染，可能与抽动秽语综合征的发生有关。链球菌感染后自体免疫过程，可能与儿童抽动及强迫症状有关;研究也发现(Muller等，2001)，成人抽动秽语综合征患者链球菌M12、M19抗体滴度升高。　　主要病理变化：有关抽动秽语综合征患者的神经病理报道甚少。Balthasar(1957)在1例抽动秽语综合征的尸检中发现，纹状体富含多巴胺的细胞群中有一种异常类型的细胞，这种改变可能是抽动秽语综合征的病理学基础。　　Haber对1例抽动秽语综合征患者尸检脑标本的免疫组织化学研究发现，苍白球外侧段背部和苍白球腹侧dynorphin阳性绒毛纤维完全缺乏或明显减少，提示从纹状体纤维投射至苍白球中的神经纤维存在异常。

检查

　　1、50%～60%的患者可有轻度脑电图异常，但无特异性，主要为慢波或棘波增加，动态脑电图(AEEG)异常率可达50%。　　2.心电图多正常。　　3.颅脑CT多正常。头颅MRI检查可能发现两侧基底核体积不对称，双侧尾状核、豆状核的平均体积较正常对照组小，伴有注意缺损的抽动秽语综合征患者，左苍白球明显小于右侧。　　4.头颅SPECT检查可见颞叶、额叶及基底核局限性血流灌注减低区。Grunwald等的研究发现，抽动发作期间病灶部位局部血流灌注减少，发作期则增多，此与癫痫患者的SPECT图像特点相似，是否与癫痫有相同的病理基础，有待进一步研究。　　5.血、脑脊液常规化验多正常。　　6.血生化检查一般正常，有时发现5-HT水平降低。

诊断与鉴别

　　诊断⑴症状开始于2～15岁之间；⑵反复出现眼肌、面肌、四肢、躯干部肌肉多发性不自主抽动。⑶喉部异常发音及模仿语言，模仿动作。⑷以上症状轻重交替出现，感冒、腹泻、精神紧张或看电视时间过长，有时可使症状加重，入睡后症状减轻或消失。⑸神经系统检查多无异常，部分症状能短时间自我抑制。⑹除外风湿性舞蹈病（应检查血沉、抗链“O”、C反应蛋白）、手足徐动症、肝豆状核变性（应检查肝功、血浆铜蓝蛋白）等类似疾病。鉴别诊断注意与儿童期可能出现运动障碍和抽动的疾病鉴别。①习惯性痉挛：见于5～10岁男孩，为不良习惯、精神因素或模仿他人行为，多动较局限和时间短，可自行消失，无言语障碍及智力减退;②小舞蹈病：近期若无风湿热、关节炎病史，以及心脏受累证据，较难鉴别，小舞蹈病一般无发声痉挛，为自限性疾病，常在3～6个月消失，抗风湿治疗有效;③Wilson病：根据肝脏受累、角膜K-F环、血清铜和铜蓝蛋白异常等;④摆动头综合征(bobble-head syndrome)：进行性脑积水患儿出现快速节律性头部摆动。　　抽动秽语综合征尚需与Huntington舞蹈病、手足徐动症、肌阵挛等疾病鉴别。

治疗

抽动症多发生在脾虚或脾肾两虚型孩子身上。脾虚，表现为消化吸收不良甚至面黄肌瘦，或虚胖甚至腹部隆起；肾虚，表现为尿频、遗尿、便秘或便稀、牙齿发育不好等。脾肾两虚型儿童抽动症发病率近年来有增高趋势，与饮食营养太好、生活过度安逸有关。摄入的食物营养太丰富，运动量又太少，导致体内积聚痰饮水湿，需要脾付出更多的能力去燥湿，导致脾虚。脾运化全身水分的能力减弱，又导致人体虚胖、增重、懒动，情况又进一步恶化，身体就要调动元气（肾阳）去化湿，导致身体阳气虚弱，阳气不能很好地推动气血运行，经络壅塞，脉搏也变得迟缓。阳气虚弱，精神就不能内守，注意力就会分散，学习时经常走神；阳气虚弱，肾水也不能上行，眼干则挤眼、眨眼、转眼、翻眼，咽干则发声；阳气虚弱，则身体各部位，面部、颈部、四肢，甚至是胸部、腹部，都可能自发产生抽动，本能的目的是鼓荡阳气，用以化开各部积聚的水湿，这是一种本能的自保行为。通过以上分析，我们不难理解为什么患抽动症的孩子以虚胖型居多，他们大多身体呈冬瓜体型，平时虚汗连连。少吃肉、多运动，是康复的要点之一。也有少数的抽动症患者是瘦型，主要是脾虚型，虽未引起虚胖，却传感到肺，经常感冒、咳嗽，有的患鼻炎、鼻窦炎、扁桃体炎、哮喘；肺又主皮毛，于是皮肤经常过敏、溃烂、流湿，长期难愈，还有的患有神经性皮炎或其他皮肤病。虽然是瘦型，但还是要调动元气化湿，继而又引发肾虚，抽动症还是要找到他，运动性抽动和发声性抽动都有可能产生。冷饮冷食可能会诱发或加剧抽动症，这一点值得家长重视。有的抽动症儿童伴发拔毛癖、癫痫、精神分裂、偏头痛、腹痛、多动症、睡眠障碍等。有的抽动症儿童同时患有自闭症谱系障碍，尤其是阿斯伯格综合症，主要表现为比同年龄儿童幼稚，话多，任性，喜欢反复提问、明知故问或自问自答，抢夺，不会协商等，但是往往在学习上表现得很聪明，这一点很容易迷惑家长对于他们的认知。此类病号治疗的重点是阿斯伯格综合症，抽动症反而成了次重点。中医治疗要充分发挥整体优势，通过调整阴阳，增强体质，标本兼治。治疗措施主要有按摩、针灸、拔罐、经络导平、中药等。按摩是指内科按摩；针灸与按摩作用基本相同，但是有痛苦，对儿童使用比较困难；拔罐、经络导平也是针对穴位起作用；中药则是以补肾固本、平肝熄风为主，并辅以镇静安神。 按摩法治疗抽动症 治疗方法：用双手拇指指腹按揉双侧内关、神门、灵道、风池、太阳、率谷各1分钟；推小天心，清心经、肝经各300次，分推坎宫10次。用上法治疗21次，睡眠恢复正常。症状好转，继续治疗10次，基本恢复正常。3例随访4个月，无复发。西医治疗　　(一)治疗　　一般症状较轻的患者可无须治疗，对已经确诊者则应早期采用药物疗法。治疗原则为：开始治疗可以用小剂量，缓慢增加药量，减轻副作用，尤其在应用神经阻滞药或可乐定时更重要。治疗要有一定的疗程，适宜的剂量，不宜过早更换药物。当使用单一药物仅部分症状改善，或抽动秽语综合征有复杂的伴随症状时，可考虑联合用药。然而，多种用药并不是最佳手段，应持慎重态度。关于维持治疗问题，由于药物治疗是对症性的，故应进行一定时期的维持治疗。维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定，对于较轻的患者维持治疗需6～12个月，对于重症患者，应维持治疗1～2年或更长时间。维持治疗量一般为治疗量的1/2～2/3。　　1、药物治疗　　(1)氟哌啶醇(haloperidol)：为选择性中枢多巴胺受体阻滞药。1961年Seignot报道用氟哌啶醇治疗抽动获得成功，其后有不少报道证实此药确有疗效，现已广泛用于抽动秽语综合征，为首选药物，疗效可达60%～90%，主要对运动和发声抽动有效，可使许多抽动秽语综合征患者恢复常态，但对抽动秽语综合征的一些伴随症状效果不明显。开始时，氟哌啶醇每次口服0.25～0.5mg， 2～3次/d，或0.5mg/d，睡前一次服用，逐渐加量，一般每隔3～5天增加1次，有效量往往达5～30mg/d，一般2～10mg/d。通常剂量儿童为1、5～14mg/d[0.25～0.5mg/ (kg治疗用药

并发症

　　伴发疾病A抽动症伴拨毛癖拨毛癖（trichotillomania）被归为冲动障碍之列是指不能克制地拨除自己毛发行为，导致毛发明显脱失，抽动症病人偶有拨毛癖，有专家认为，拨毛癖与抽动症可能是一种疾病，拨毛是抽动症的一个特殊表现。　B抽动症伴癫痫抽动症患者可以伴有癫痫发作，二者之间的关系尚不明确，有专家认为二者可能有共同的神经生理解剖基础。抽动症患儿不自主的抽动，主要在清醒时发生，而常在睡眠中常消失，若患儿在睡眠中有肢体或面部小抽搐甚至全身性抽搐，应作常规脑电图检查。如描记出与临床发作同步的痛性放电，可确定诊断，治疗抽动症的同时，应再给以抗癫痫药物。　C抽动症伴精神分裂症在研究中发现抽动症的病程中出现精神异常（如被洞察感、被害妄想及关系妄想）和形体障碍等，表明抽动症患者伴有精神分裂症（schizophrenia）。其发病机制尚不明确，精神分裂症及其思维障碍的基础可能与多巴胺功能亢进有关。　D抽动症伴偏头痛中医专家组在研究中发现儿童期偏头痛在抽动-秽语组发生率占26.6%，明显高于一般儿童偏头痛的发生率（4%~7.4%）。认为伴偏头痛的抽动症可能代表此病的一个亚型。主要发病原因是与5-羟色胺代谢功能障碍有关的神经递质紊乱为基础，与偏头痛的发生机理基本相同。所以抽动症和偏头痛同时出现在某些儿童身上，可能基于两者有相似的代谢异常。在临床中见到的抽动症患儿有偏头痛时，要想到是其伴随症状。　E抽动症伴有腹痛抽动症的特点是多组肌群不自主抽动，躯干部肌肉包括胸部及腹部肌肉等，由于肌群的不停收缩、放松频繁运动，用意识难以控制，时肌群已疲劳也不停止抽动，产生大量乳酸，不能及时消散、分解，刺激肌内神经而感到酸痛。同样原理，肌群抽动也可引起相应的肌群酸痛，如胸痛、颈痛、上下肢痛等。轻症不用特殊处理，重者可让患儿平卧，深吸气放松，家长或医生轻轻按摩痛处即可。

饮食与护理

食物疗法⑴动物脑子及骨髓：蒸煮均可，常食可益肾填髓，提高注意力及记忆力。⑵鲜鱼清蒸：鱼类含有许多有益于智力开发的物质，清蒸食用，成分破坏少，有益智作用。⑶莲子百合粥：上两药加粳米共煮成粥，每晨1次，有补脾肾、安心神之功。⑷茯苓山药粥：茯苓粉与鲜山药共煮加玉米面适量熬成粥，可健脾助运，以消痰湿。鲜鱼清蒸（尤其是海鱼）：鱼类含有许多有益于智力开发的物质，清蒸食用，成分破坏少，有益智作用。莲子百合粥：莲子 百合两药加粳米共煮成粥，每天早晨吃一次，有补肾脾、按心神之功。茯苓山药粥：茯苓粉与鲜山药共煮加玉米面适量熬成粥，可健脾助运，以消痰湿。食疗食谱1、蜜炖木瓜汤原料：木瓜100克，蜂蜜30克。做法：木瓜洗净，加蜂蜜30克，水适量，蒸30分钟，去木瓜，分次饮汤，7天一个疗程。说明：具有缓解肌肉抽动，适用于肌肉抽动尤以腹肌抽动，喉间异声的抽动症患儿。2、百合鸡子汤原料：鸡蛋两个，百合60克做法：百合60克，用水浸泡一夜，取之加水3碗，煎煮2碗，然后取鸡蛋2个，去蛋白，蛋黄捣烂，倒入百合汤中拌匀（慢火煮），再加白糖或冰糖适量。分2次，1天内服完。说明：具有养阴润燥，清心安神的功效。原治癔症，现适用于多发性抽动症，伴心脾不足，心神失宁，症见抽动，少眠的患儿，疗效尚佳。3、百合银耳羹原料：百合50克，去心莲肉50克，银耳25克，冰糖50克做法：百合，莲肉加水适量，煮沸，再加银耳，文火煨至汤汁稍黏，加冰糖，冷后即可服用。说明：具有清心安神的功效，适用于多发性抽动症，阴虚火旺，抽动兼见脾气急躁、大便偏干等症的患儿。4、百合芦笋汤原料：百合50克，罐装芦笋250克，鸡汤500毫升，盐、味精适量。做法：先将百合放入温水浸泡，发好洗净，加鸡汤500毫升，加热烧12分钟，再加入芦笋，煮开后加盐、味精，即成。说明：具有清心安神的功效。适用于多发性抽动症，症见心烦少眠，好动难静，记忆力减退的患儿。经常服用，有改善睡眠的作用。5、莲子猪心汤原料：莲子肉30克，猪心一副。食盐、酱油、味精各适量。做法：将猪心洗净切片装入光波饭煲中，加入莲子肉，放入光波炉中，用中火炖0分钟，加入食盐、味精、酱油等调味即成。佐菜佐餐服食，每日晚1次。说明：益智安神，补血养心，适用于心神不宁，惊悸怔仲，健忘、记忆力减退等症。忌吃护理 暂无资料注意事项

预防

有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。