室间隔缺损

基本信息

疾病简介

　 室间隔缺损（Ventricular Septal Defect；VSD）是心室间隔各部分发育不全或相互融合不良而引起的心室间血流交通的一种先天性心脏病，居先天性心脏病的首位，约占30%。它常常单独存在，或是某些复杂先天性心脏病的病变之一。

病因

　　病理生理室间隔缺损产生左向右分流，分流量取决于缺损的大小，左、右心室压力阶差及肺血管阻力。直径小于主动脉根部直径1/4的小缺损，左向右分流量小，虽有左心室负荷增加，但通常不致引起肺动脉压力升高。直径为主动脉根部直径1/4~1/2的缺损分流量较大，肺循环血量可超过体循环血量的2倍，回流至左心血量亦明显增加，左心负荷加重，左心房、左心室扩张。直径超过主动脉根部直径1/2的大缺损，不仅左心扩大，由于肺循环血流量过高，肺小动脉痉挛产生肺动脉高压，右心室收缩负荷增加，导致右心室肥大。随着病程进展，肺小动脉管壁内膜增厚、管腔变小、阻力增大，终至器质性肺动脉高压，最后导致右向左分流，出现艾森门格尔综合症。

症状

　 症状缺损口径小、分流量较少者，一般无明显症状，多在体检时发现心脏杂音，经超声检查发现室间隔缺损。缺损大，分流量多者，症状出现较早，表现为劳力性心悸气急，活动受限。大型室间隔缺损，肺淤血和心衰发展较快，并可反复发生肺部感染，重者在婴幼儿期，甚至新生儿期可死于肺炎或心力衰竭。一旦发生右向左分流，临场可出现紫绀，此时已至病变晚期。

检查

　　一般情况下常规检查正常，如合并肺部感染、心内膜炎则出现感染血缘、血沉增快、贫血、血培养阳性等。　　1、X线胸片 小型室缺小儿X线胸片常完全正常。有大型缺损、分流量大、左心室超容的小儿，胸片表现为心影向左下扩大、左心房扩大、肺野淤血;如出现肺动脉高压，肺动脉干突出，右室肥厚，心尖上翘。若系双动脉下型缺损，由于大量快速分流的血流直接撞击肺动脉，肺动脉干也突出。肺血管疾病的特征表现为肺动脉干及其主支很粗，但周围血管影不粗甚至变细。而因肺循环阻力很高，左向右分流量减少，所以心影可正常。　　2.心电图 缺损小的儿童心电图类似完全正常。大型缺损儿童可出现左室肥厚表现：Ⅱ、Ⅲ、avF、V5、V6深Q波，R波高大，T波高尖;左心房大，P波变宽。流入部室间隔缺损可出现电轴左偏。有肺动脉高压、右心室增大时，V1呈rsR。右心室压力增高时，右胸导联R波高电压、T波直立。当有严重右心室流出道梗阻或肺血管病变时，心电图呈右心室占优势的图形。　　3.超声心动图 二维超声可直接显示缺损的位置。流入道缺损可由心尖和肋下四腔位看到;稍向前移，所取的平面即可看到膜周部的缺损。以这些平面，还可看到来源于三尖瓣瓣叶的“瘤突”。以胸骨旁短轴平面，若存在膜周部缺损和“瘤突”，则其位于10点位;漏斗部肥厚也可在此时看到。另外，动脉下缺损于1点位可看到主肺动脉瓣联合部纤维。如有主动脉瓣脱垂，可通过胸骨旁长、短轴清楚看到。前肌部缺损可通过长轴探察。心尖部的多发小孔可从心尖、剑突下、短轴到达二尖瓣、心尖等邻近部位观察。彩色血流显像对上述缺损的定位更有帮助。　　　通过无创的Doppler超声，运用Bcrnoulli校正公式可估计肺动脉压力。心室间的压力阶差可由通过缺损处血流速度推算。收缩期肺动脉压力通过测收缩期体循环压力及心室间压力阶差后计算得出(假设无右心室流出道梗阻)。同样，左房、左室的方位为左向右分流的大小提供了足够的信息。　　4.心导管 目前，由于超声心动图能提供足够的解剖学及血流动力学方面的信息，故诊断性的心导管检查一般很少用。但是，当存在中等大小的左向右分流时，仍然需通过心导管检查明确室间隔缺损的大小，以选择具体的手术方案。对怀疑可能有肺血管疾病的小儿，可行心导管检查明确肺血管病变的可逆程度。若测得的优势氧饱和度高于正常，即说明在心室水平存在左向右分流，通过Fick原理，可计算出分流量。当缺损呈中至大型，肺动脉压力可以升高，对于那些肺血管阻力过大而不能手术者，可通过吸入100%氧及NO气体，经心导管估计肺血管阻力下降程度。但是，对于不同病人是否都能通过这一途径明确手术指征，这一点尚不明确。同样，虽然肺活体组织检查也可了解肺血管病变程度，但一旦取样不当仍可造成误诊。　　左心导管可测得心室缺损的数量、大小、位置。位于中部和心尖部的室间隔膜周部及肌部缺损可通过长轴斜径或四腔位显示，而动脉下缺损和前室间隔肌部缺损可通过右前斜径显像。对于需行导管闭合术的病人，一个清晰的血管造影定位尤其重要。升主动脉造影术用来估计伴发的主动脉瓣脱垂及主动脉反流的程度。右心室造影术可显示肺动脉漏斗部的狭窄程度。　　5.CT和MRI 单纯的室间隔缺损一般也不需要作CT和MRI检查。CT和MRI检查通过观察室间隔连续性是否中断来判断有无室间隔缺损，为避免假阳性，通常以在两个不同的扫描角度观察到室间隔连续性中断为MRI诊断室间隔缺损的依据，观察缺损断端是否比较圆钝也对避免假阳性有一定的帮助。CT检查必须注射造影剂。MRI检查一般以自旋回波T1W图像为主来观察室间隔连续性是否中断，若同时在梯度回波电影序列上发现有异常的分流血流存在，则是诊断室间隔缺损可靠的依据，梯度回波电影序列还可用来观察有无伴随的主动脉瓣关闭不全等。CT和MRI检查对于发现肌部的小缺损还是比较敏感的，其中多层螺旋CT的空间分辨力更高一些。造影增强磁共振血管成像序列对室间隔缺损诊断帮助不大。除了室间隔连续性中断的直接征象外，CT和MRI检查还可清楚地显示左心房增大、左心室增大、右心室增大、肺动脉扩张等室间隔缺损的间接征象。　　6.心血管造影 室间隔缺损的心血管造影常从长轴斜位左室造影开始。选择猪尾巴左心造影导管，导管头端位置位于左室心尖部，造影剂一般用1、5ml/kg，小婴儿大分流量室间隔缺损造影剂用量可增至1、8～2.0ml/kg。长轴斜位位投照时，X线与前部室间隔相切，对最常见的室间隔缺损、膜部缺损及小梁区肌部缺损显示最好。长轴斜位左室造影也可显示位于流入道的肌部缺损。但肝锁位左室造影对流入道肌部缺损的直接征象显示更好，因室间隔呈弧形走向，前部室间隔在左斜60°～70°时与X线相切，而后部室间隔在左斜40°～45°时与X线相切，流入道肌部缺损位置偏后，故于肝锁位显示较好，流入道肌部缺损一般不会太小。左室向右房分流也以肝锁位左室造影显示最好，因肝锁位投照向头成角角度较大，右房投影向头端，与右室重叠较少，左室造影时可显示造影剂先进入右房，然后才进入右心室，该体位也可显示并存的膜部室隔瘤。多发性室间隔缺损也以长轴斜位左室造影显示最佳，因最常见的多发性室间隔缺损是膜部缺损加肌部缺损，长轴斜位投照均能显示这两个部位的缺损，且上下分开，能在同一图像上显示两个缺损的直接征象。漏斗部缺损在长轴斜位左室造影中不能显示其直接征象。肺动脉先显影然后右心室才显影，是漏斗部缺损在长轴斜位左室造影中的典型表现。左室造影右前斜位30°～45°投照。X线与漏斗部室间隔摹本相切，是漏斗部缺损的最佳造影体位，可显示漏斗部缺损的直接征象。右前斜位左室造影片上，漏斗部缺损从主动脉瓣下方向肺动脉瓣下方喷射的造影剂束显示。根据进入右室时造影剂束上缘是否紧靠肺动脉瓣，判断是肺动脉瓣下型缺损还是漏斗部肌部缺损。右前斜位左室造影不仅能显示漏斗部缺损的直接征象，还能显示伴随的主动脉瓣脱垂及主动脉瓣脱垂的程度。右前斜位投照时主动脉右冠瓣位于前方而无冠瓣位于后方，于心室收缩期，随着造影剂从左室向右室喷射。主动脉右冠瓣向前向下移位，突入室间隔缺损内，并形成一乳头状的突起。较轻的主动脉瓣脱垂。于心室舒张期脱垂的瓣叶可基本复原。严重的主动脉瓣脱垂，在心室舒张期瓣叶仍有脱垂、变形，不能复原。　　室间隔缺损的心血管造影常于长轴斜位左室造影后加做升主动脉造影。导管选择猪尾巴左心造影导管，导管头端位置位于升主动脉，造影剂也为欧米目的为排除或诊断伴发的主动脉瓣关闭不全或动脉导管未闭。侧位投照既能较好地显示主动脉瓣形态，又能很好地显示动脉导管未闭，故作为首选投照体位。造影时心导管头端不能放得过低，以免触及主动脉瓣而造成存在关闭不全的假象。要快速注入足量的造影剂，以保证主动脉瓣能清楚显示。室间隔缺损伴主动脉瓣脱垂及关闭不全，升主动脉造影表现为主动脉瓣向下移位、变形、活动度差、轮廓不规则并有乳头状的突起，主动脉瓣关闭不全者可见造影剂向下反流入左心室，并可经过室间隔缺损进入右心室。根据左心室显影的范围及造影剂的浓密程度，可判断主动脉瓣关闭不全的严重程度。

诊断与鉴别

　　根据病史，体征，放射线和心电图检查，再结合心导管检查和心血管造影，诊断不甚困难，然而确立诊断时，应与下列疾病鉴别。(一)心房间隔缺损1、 原发孔缺损 与室间隔大缺损不容易鉴别，尤其伴有肺动脉高压者，原发孔缺损的杂音较 柔和，常是右心室肥大，在伴有二尖瓣分裂的可出现左心室肥大，心电图常有P-R间期延长，心向量图额面QRS环逆钟向运行，最大向量左偏，环的主体部移向上向左，有鉴别价值，但最可靠的是心导管检查，应用超声心动图检查也是鉴别诊断意义，对左心室-右心房缺损的鉴别诊断应予注意。2. 继发孔缺损 收缩期吹风样杂音较柔软，部位在胸骨左缘第2肋间，多半无震颤，心电图示不完全右束支传导阻滞或右心室肥大，而无左心室肥大，额面QRS环多为顺钟向运行，主体部向右向下。(二)肺动脉口狭窄：瓣膜型的肺动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨左缘第2肋间，一般不至于与心室间隔缺损的杂音混淆。漏斗部型的肺动脉口狭窄，杂音常在胸骨左缘第3，第4肋间听到，易与心室间隔缺损的杂音相混淆，但前者肺X线检查示肺循环不充血，肺纹理稀少，右心导管检查可发现右心室与肺动脉间的收缩期压力阶差，而无左至右的分流表现，可确立前者的诊断。心室间隔缺损与漏斗部型的肺动脉口狭窄可以合并存在，形成所谓“非典型的法洛四联症”，且可无紫绀，需加注意。(三)主动脉口狭窄：瓣膜型的主动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨右缘第2肋间，并向颈动脉传导，不致与心室间隔缺损的杂音混淆，但主动脉下狭窄，则杂音位置较低，且可在胸骨左缘第3，第4肋间听到，又可能不向颈动脉传导，需与心室间隔缺损的杂音相鉴别。(四)肥厚梗阻型原发性心肌病：肥厚梗阻型原发性心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下缘听到收缩期杂音，其位置和性质与心室间隔缺损的杂音类似，但此杂音在下蹲时减轻，半数病人在心尖部有返流性收缩期杂音，脉搏呈双峰状。另外，X线示肺部无充血，心电图示左心室肥大和劳损的同时有异常深的Q波，超声心动图见心室间隔明显增厚，二尖瓣前瓣叶收缩期前移，心导管检查未见有左至右分流，而左心室与流出道间有收缩期压力阶差，选择性左心室造影示左心室腔小，肥厚的心室间隔凸入心腔等有助于肥厚梗阻型原发性心肌病的诊断。(五)心室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全：需与动脉导管未闭或主动脉-肺动脉间隔缺损鉴别，室上嵴上型的心室间隔缺损，如恰好位于主动脉瓣之下，可能将主动脉瓣的一叶拉下，或由于此瓣膜下部缺乏组织支持被血流冲击进入左心室等原因，而产生主动脉瓣关闭不全，此时心室间隔缺损本身所引起的收缩期杂音，加上主动脉瓣关闭不全所引起的舒张期杂音，可在胸骨左缘的第3，第4肋间产生连续性杂音，类似动脉导管未闭或主动脉-肺动脉间隔缺损的杂音，但本病的杂音多缺乏典型的连续性，心电图和X线检查显示明显的左心室肥大，以及右心导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定发现右心室水平有左至右的分流可资鉴别。(六) 动脉导管未闭有两种情况不容易鉴别，一是高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂和关闭不全者，易与典型动脉导管未闭混淆，前者杂音为双期，后者为连续性;前者主动脉结不明显，后者增大，二是动脉导管未闭伴有肺动脉高压，仅有收缩期震颤和杂音者，与高位室间隔缺损鉴别较为困难，前者脉压差较大，杂音位置较高，主动脉结显著，较可靠的方法是左心室或逆行性主动脉造影。(七) 主动脉-肺动脉间隔缺损室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全杂音与本病高位缺损主动脉瓣关闭不全者很容易混淆，采用逆行性主动脉造影加以区别。此外，在晚期患者伴有发绀者，应与其他发绀型心脏病如法洛四联症，大动脉错位伴有室间隔缺损等先天性畸形相鉴别，主要靠病史，肺动脉瓣区第二心音的高低，肺纹理多少和心电图变化等，必要时左右心导管检查和心血管造影检查。

治疗

　 暂无资料西医治疗　　疾病治疗缺损很小，无症状，房室无扩大，可长期观察。缺损小，分流量少，肺血多，房室有扩大者，应在2岁左右或学龄前手术。缺损大，分流量多，肺动脉高压者，应尽早手术。出生后顽固性心力衰竭和肺功能不全，经积极药物治疗，于1~3个月内手术。肺动脉瓣下缺损，易并发主动脉瓣叶脱垂和主动脉瓣关闭不全，即使分流量不大亦应手术治疗。肺动脉压力高，肺血管阻力>10U/m ²，心内出现右向左为主的分流，临床上出现发绀者禁忌手术。经皮导管伞封堵和胸前小切口外科伞封堵是近年开展起来的室间隔缺损治疗新技术，疗效有待观察。手术治疗仍是主导方法。手术的基本方法：全麻下气管插管，前胸正中或右前侧第4肋间切口进胸建立体外循环，心脏停搏或跳动下完成室间隔缺损修补手术。心脏切口多采用非心室切口进路修补室间隔缺损，以保护心室功能，即采用肺动脉切口修补肺动脉瓣下和部分嵴内型缺损；采用右心房切口修补膜周部、隔瓣后和部分肌部缺损；上述两种切口无法良好显露时则采用右心室流出道切口。经右心室腔内难以修补的肌部缺损，采用平行于室间沟的左心室切口可获得良好显露。修补方式要视缺损的大小、类型和缺损周边情况而选择。对边缘有显微组织的小缺损，可直接缝合，缺损>5mm，或位于肺动脉瓣下者，则用自体心包或涤纶片修补。三尖瓣隔瓣部分粘连覆盖的缺损，应切开隔瓣，显露缺损，以涤纶补片连续或间断缝合修补之。术后处理室间隔缺损修补的术后处理常规与一般体外循环术后处理相同。一般病例较为简单，可顺利康复。但是合并严重肺高压患者的术后处理仍是术后ICU面临的一项挑战。对于这些病例，术后早期24~48h内应选用芬太尼类药物充分镇静。以血气指标维持正常为目标，合理调控呼吸机，切记低氧血症和二氧化碳潴留。适当加用前列腺素E等扩血管药以及一氧化氮吸入治疗等，有助于患者的恢复。手术并发症1、室间隔残余漏 多发生于室间隔缺损修补时遗漏、术中显露不良而漏缝，以及组织撕裂等。关键是术中预防发生。室间隔缺损修补术后早期，患者如有循环不稳定，听诊有明显的杂音，要及时做床边超声心动检查以除外残余分流。一旦超声证实参与分流，应该尽早二次手术修补。2、Ⅲ度房室传导阻滞 因为心脏传导系统（希氏束）行至三尖瓣隔瓣和前瓣交界附近进入室间隔，所以膜周室间隔缺损修补术后，容易出现房室传导阻滞。对术后出现非窦性节律和心率减慢的患者，应安装心表起搏导线，用临时起搏调控心率，并加用提高心率、加快房室传导的药物。手术后一个月仍无改善者，应做电生理检查，必要时安装永久性起搏器。3、主动脉瓣关闭不全 由于先天性主动脉瓣脱垂或术中缝线牵拉主动脉瓣环，甚至直接创伤或缝挂主动脉瓣叶引起术后主动脉瓣关闭不全，以致术终心脏复苏困难，或术后心脏增大，脉压宽，胸骨左缘有舒张期杂音，心功能不全等表现。因此术中应探明主动脉瓣情况，确认其解剖关系，避免创伤。一旦发生，应争取尽早手术修复。心肺功能不全 室间隔缺损并发肺动脉高压的病人，由于手术创伤，术中心肌保护差或有残余漏、传导阻滞、主动脉瓣关闭不全等情况，术后引起心肺功能不全，表现为低心排、右心衰、肺淤血等征象，严重影响病人的恢复。疾病预后室间隔缺损修补术是最常见的心内直视手术之一。在高水平的心脏中心，手术死亡率已很低，但合并严重肺动脉高压以及婴儿期手术的患者仍有一定的死亡率。远期效果主要决定于肺动脉高压和肺血管病变的程度。因此，为保证获得可靠地远期效果，手术应该在患者出现器质性肺血管病变之前完成。治疗用药

并发症

　　先心病的发生是多种因素的综合结果，为预防先心病的发生，应开展科普知识的宣传和教育，对适龄人群进行重点监测，充分发挥医务人员和孕妇及其家属的作用。　　1、戒除不良生活习惯，包括孕妇本人及其配偶，如嗜烟、酗酒等。　　2.孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病，如糖尿病、红斑狼疮、贫血等。　　3.积极做好产前检查工作，预防感冒，应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物，避免接触有毒、有害物质。　　4.对高龄产妇、有先心病家族史、夫妇一方有严重疾病或缺陷者，应重点监测。

饮食与护理

注意均衡饮食营养，保证充足的睡眠、休息时间，根据病情安排适当活动量，尽量减少心脏负担。

按医嘱服药并进行定期复

患儿本身抵抗力偏低，应注意根据季节变化，添减衣物，谨防感染。

预防

本病为先天性疾病，无有效预防措施，应做到早发现、早诊断、早治疗。