基本信息
推荐科室：小儿外科
疾病简介
先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是小儿常见的肠道畸形。其主要病变是指结直肠（一般是乙状结肠下段和直肠）没有神经节细胞或神经节细胞数减少，形成功能性肠狭窄，引起腹胀和排便困难。一般经X线钡灌肠造影检查即可诊断。一经诊断明确必须及时治疗。
病因
先天性巨结肠是由于在胚胎12周前粘膜下层的神经节细胞发育停顿所致，另外也是一种遗传性疾病。
症状
1、有大约90%的患儿出生后超过24-48小时不排胎便，同时伴有腹胀。
2、腹胀严重者腹壁皮肤发亮，同时伴有呕吐。
3、人工辅助排便时，多随着粪便的排出伴有大量气体排出。
检查
常用的有：
钡剂灌肠检查，肛管直肠测压检查，直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学法，直肠壁组织活检。
诊断与鉴别
1、诊断：
一般情况下根据患儿生后胎便排出延迟或伴有拒食呕吐，查体（腹胀、肛门指检直肠壶腹空虚无粪以及拔指后爆发性排气排便），钡灌肠造影，肛管直肠测压等即可做出诊断。
2、鉴别诊断：
巨结肠同源病、功能性便秘、胎粪性肠梗阻、肠闭锁、甲状腺功能低等
治疗
1、一般治疗:
一般以根治性手术为主。
2、其他治疗：
营养治疗、扩肛、灌肠、合并小肠结肠炎或长段型、全结肠型巨结肠需先行肠造口手术治疗。
并发症
肠吻合口漏、伤口感染、小肠结肠炎、尿潴留、术后肠梗阻、失禁、便秘复发。
饮食与护理
1、饮食：高营养、高蛋白、易消化、少渣饮食（牛奶、豆浆、果汁、面条、肉粥、汤汁）。
2、术前护理：扩肛、温生理盐水灌肠。
预防
目前无特异性预防方法
