神经管畸形

基本信息

疾病简介

小儿神经管畸形(deformity of neural tube，DNT)是指患儿颅脑或脊柱的畸形，当妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。DNT是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的DNT高发国家。目前DNT的防治已被高度重视。

病因

研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。

症状

小儿神经管畸形DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。下面介绍常见的几种DNT： 1、无脑畸形：无脑畸形(anencephalia)是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，口半张开，耳郭很厚，前突出于头的两侧，呈非常奇特的“蛙状脸”。可伴有身 体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。孕期几乎都伴有母体羊水过多。 2、脊柱裂：脊柱裂的缺损大都在后侧，后侧脊柱裂可分为以下几类： (1)脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出(meningomyelocele)：多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，可能大如橘子，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成。脊髓组织进入肿物的上部，神经纤维广泛分布于肿物，然后由其下部又回到椎管内的脊髓部分。发育不良的脊髓、神经、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮肤连在一起。有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形。这类病人几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些病人并发脑积水。骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿。 (2)隐性脊柱裂(spina bifida occulta)：这一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的。缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小窝、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤。通过X线检查可以确诊。 (3)脊柱裂伴有脑脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织。单纯脑脊膜膨出的病儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。 (4)其他畸形：脊柱裂可能伴有一些少见的畸形如： ①脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。 ②无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。 ③皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织：可能侵入硬脑膜或脊髓。 3、颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出： 颅裂(cranioschisis)纯属先天颅骨发育异常，表现为组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，并可见颅内其他结构的改变及畸形。颅裂与脊柱裂的性质相同，但很少见，其发生率仅为脊柱裂的1/10或更少，多发生于枕骨。其次是额骨，也可发生于面部，在鼻骨附近，甚至从鼻孔脱出，错误地认为是息肉而进行活组织检查以致形成颅内感染。一般都发生于中线，但少数可沿着任何一个骨缝发展，基地较大的肿物往往包含脑组织，颅骨X线片可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。CT及MRI可显示囊内容物。颅骨裂可能是隐性的，但很少见。颅裂也可能并发脑膜膨出(meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)。膨出多伴有其他脑畸形，常发生智力低下、惊厥、脑积水、失明及运动障碍等并发症。单纯脑膜膨出经过切除后可以治愈，但有重度神经症状者预后差。 4、神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、大小便失禁等。 如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现温度较低、青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，下肢常表现马蹄足畸形。常有大小便失禁。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。 随着病儿年龄的增大神经系统症状常有加重现象。这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。 脊膜膨出与脊髓脊膜膨出的诊断是依据患儿出生后即发现背部中线有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及相应的神经损害症状。 根据上述表现、病史和辅助检查可确诊。

检查

一、实验室检查 1、血液检查：外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。 2、脑脊液检查：脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。 二、辅助检查 1、颅骨X线片可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。 2、CT及MRI可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况，以及局部粘连等病变。 3、脊柱X线平片显示椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿物相连接。

诊断与鉴别

　　颅裂如发生在面部，若从鼻孔脱出，易错误认为是鼻息肉，应注意鉴别。　　鼻息肉是由于鼻粘膜长期炎性反应引起组织水肿的结果。鼻息肉多来源于中鼻道窦口、鼻道复合体和筛窦，高度水肿的鼻粘膜由中鼻道、窦口向鼻腔膨出下垂而形成息肉。前鼻镜检查可见鼻腔内有一个或多个表面光滑呈灰白色或淡红色、半透明的新生物，如新鲜荔枝状或去皮葡萄状或呈储水橡皮袋状。触诊时柔软，可移动，不易出血，不感疼痛，根据上述典型发现，诊断较易。　　根据临床表现和辅助检查诊断一般不难。颅裂多发生于中线，但少数可沿骨缝发展，颅骨X线片可助鉴别。

治疗

　　脊柱裂：对脊柱裂所致的下肢瘫痪与肌肉萎缩，可试用针灸、按摩等康复对症治疗，但最终效果不满意。

西医治疗
1、无脑畸形：无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，极少能存活一个星期以上。 无脑畸形患儿预后极差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2、颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出：单纯颅裂一般无需特殊治疗。当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～12个月为宜，近年来主张尽早手术，可在生后数天或数周内进行。手术目的是切除膨出的囊，还纳膨出的脑组织等内容物，封闭颅骨缺损，防止发生进一步神经功能损害。如巨大脑膜膨出或脑脑膜膨出，合并神经系统症状，智力低下及明显的脑积水者，无需手术治疗。 注意保护囊肿，不使其破裂。表面皮肤不完全者，需注意清洁消毒。没有神经系症状或只有轻微症状的病儿可切除囊肿。一般应等出生6个月以后切除;如囊肿壁极薄容易破裂，可在生后不久手术。 单纯的脑膜膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可减少或缓解神经系统的损害症状，降低死亡率。而脑脑膜膨出一般均合并有神经功能障碍、智力低下和其他部位畸形，手术不能解决此类问题，预后差。单纯的脊膜膨出，手术治疗疗效好，可以达到临床治愈。而脊髓脊膜膨出者，手术治疗疗效差，一般预后不良，易发生大小便潴留或失禁等术后并发症，即使病人能够存活下来，也是终身残疾。 3、脊柱裂：对脊柱裂所致的下肢瘫痪与肌肉萎缩，可试用针灸、按摩等康复对症治疗，但最终效果不满意。 隐性脊柱裂一般无需特殊治疗。脊膜膨出和脊髓脊膜膨出的治疗原则是早期手术治疗。切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损，单纯性脊膜膨出经此手术可以治愈。脊髓脊膜膨出手术时，通常需要向上、向下扩大椎板切开范围，以探查脊髓与神经向脊膜囊内膨出的情况，有利于膨出的神经组织还纳于椎管内。

治疗用药
暂无。

并发症

　　可发生无脑畸形，可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。几乎都伴有母体羊水过多。　　正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量约为1000ml(800～1200ml)，凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多(polyhydramnios)。最高可达20000ml。通常羊水量超过3000ml时才出现症状。根据临床表现与实验室检查可做出诊断。　　与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。容易发生营养性溃疡、坏疽，肌肉挛缩，髋关节脱位，马蹄足畸形，常有大小便失禁。　　脑积水：脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速、进行性增大。正常婴儿在最早六个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍，头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明，叩诊可出现“破壶声”(Maceen)征。

饮食与护理

一、富含叶酸的食物 绿色蔬菜莴苣、菠菜、西红柿、胡萝卜、青菜、龙须菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆荚、蘑菇等 新鲜水果橘子、草莓、樱桃、香蕉、柠檬、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、猕猴桃、梨、胡桃等 动物食品动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等 豆类、坚果类食品黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等 谷物类大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等 核桃油里也含有叶酸 二、富含锌的食物 锌元素主要存在于海产品、动物内脏中，其中以牡蛎含锌最为高。据化验，动物性食品含锌量普遍较多，每一百克动物性食品中大约含锌3—5毫克，并且动物性蛋白质分解后所产生的氨基酸还能促进锌的吸收。植物性食品中锌较少。每一百克植物性食品中大约含锌1毫克。各种植物性食物中含锌量比较高的有豆类、花生、小米、萝卜、大白菜等。

忌吃


护理
加强孕期保健，重视产前诊断。

注意事项

预防

神经管畸形(包括脊柱裂)一般认为是一种多基因遗传病，虽然病因尚未完全清楚，但妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400μg叶酸能减少神经管畸形的发生。 1、增补叶酸 迄今为止，对DNT的研究已经历了30多年之久，积累了丰富的临床医学、流行病学及遗传学等方面的资料，特别是对叶酸预防DNT的研究取得了突破性进展。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是DNT发生的主要原因;妇女如果能在怀孕前和怀孕早期及时增补叶酸，便可有效地预防大部分DNT的发生。近年来研究发现5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢过程中的一种关键酶，MTHFR的酶活性降低，可引起体内一种胚胎毒性物质同型半胱氨酸蓄积，可能是DNT发生的危险因素，而妇女在怀孕前和怀孕早期服用叶酸可以弥补MTHFR酶活性的缺陷，使体内的5-甲基四氢叶酸(活性叶酸)增多，达到预防DNT发生之目的。我国卫生部决定从1995年10月起，在全国实施妇女增补叶酸预防DNT工作。至于我国育龄妇女体内叶酸缺乏的主要原因是膳食中摄入叶酸量较少，富含叶酸的食物如绿色蔬菜、水果等摄入量不足，另外由于烹调习惯的关系，使得食物中的叶酸大部分受到破坏。 增补叶酸方法是妇女从怀孕前1个月至怀孕后3个月每天服用一粒叶酸增补剂，可以减少70%以上DNT的发生。当前市场上叶酸制剂有两类：一类是单纯的叶酸制剂，为孕妇生产的每片含400μg，如斯利安片。需要指出的是，不能用普通的药用叶酸代替，因为那种片剂每片含叶酸5mg(5000μg)，如果天天服用，由于剂量过大，可能反而影响胎儿发育。另一类为复合制剂，专为孕产妇设计，其中不仅包含叶酸，同时还含有多种维生素、矿物质和微量元素。如玛特纳片，其中包括叶酸在内，共含有13种维生素和 另外13种矿物质及微量元素。这类制剂能够补充孕、产妇的全面营养，除能预防DNT外，还有利于胎儿和婴儿营养需求，同时也有利于母婴的均衡营养。 2、遗传咨询 DNT的遗传咨询主要包括婚前、孕前及孕期咨询，了解夫妇双方的家族史、孕妇既往的妊娠史、此次妊娠的饮食、服药情况和接触放射线、有害化学物质、致病微生物等情况，对孕妇进行卫生保健以减少DNT患儿的发生。 3、产前检查 DNT的产前检查内容主要包括羊水、母亲血清甲胎蛋白(AFP)检测及B超检查等。胎儿有DNT可使羊水AFP水平明显升高，同时母亲血清AFP水平也升高。B超可扫描胎儿的头颅形状及大小或脊柱部位的结构，如无脑畸形胎儿表现为胎头圆形光环消失，脑膜膨出的胎儿在胎头的颅骨壁缺损处可见一囊性肿物与其连接。脊柱裂的胎儿可发现脊柱裂口，脊膜膨出的胎儿可在脊椎部发现边界规则而清晰的囊性膨出物等。一旦产前检查发现，应立即终止妊娠，以减少DNT患儿出生。 一、巨细胞病毒对人类的危害性很大，所以我们应积极预防其发生。 (1)进行有意识的身体素质的锻炼。提高机体免疫机能及抗病能力，特别是育龄期妇女，以减少巨细胞病毒对胎儿的严重危害。 (2)对于孕妇或有慢性消耗性疾病、免疫力低下等患者要注意保护，使她们远离传染源。 (3)注意环境卫生、饮食卫生。 二、预防流感，除接种流感疫苗外，还需注意个人卫生习惯： 1、注意保持个人卫生，养成良好的个人卫生习惯、勤洗手、勤洗澡、不要共用毛巾、口杯等日常用品，做到不随地吐痰，以防接触传播流感病毒。 2、居室和办公室，都要经常通风，减少室内聚集的细菌和病毒数，保持室内清新的空气。 3、疾病流行期应尽量避免到公共场所，比如商场、电影院等人群密集的地方。与打喷嚏的人要保持1米以上的距离。 4、到医院看病，最好戴口罩。呼吸道疾病大多由空气传染，医院就诊者多为各种疾病的患者，易被传染。戴上口罩可以有效地阻挡细菌和病毒。同时勤洗手对预防流感有一定作用。 5、一定要根据气温的变化，适当地增减衣服，防止因感冒着凉引起的免疫力低下。 6、日常饮食要注意营养搭配均衡，定时定量，多喝水，不吸烟，少嗜酒。同时要保证睡眠充足，避免过度劳累。 7、要加强体育锻炼，经常坚持户外运动，以增强身体抵抗力。尤其是过集体生活的大中小学的师生，要多到室外进行体育活动，劳逸结合，保持正常的学习和生活，尽量减少在室内活动和集会。 三、弓形虫的预防方法是： 1、避免与猫、狗等动物的亲密接触。 2、避免动物尤其是猫的粪便污染水源，蔬菜等。 3、要熟食、不生食动物性食物。 4、厨房里要生、熟食品分离，生、熟食分别加工，如用两块菜板，两把刀具等。 5、饭前便后要养成洗手的习惯。 6、妇女月经期对经血应很好的处理。