先天性甲状腺功能减低症

基本信息

疾病简介

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

病因

1、先天性甲状腺功能低下的主要病因： (1)甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关; (2)其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病); (3)促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见,继发感染致甲状腺功能低下者增多。 2、先天性甲状腺功能减低主要包括：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。 散发性先天性甲低的病因： (1)甲状腺发育异常; (2)甲状腺激素合成障碍; (3)母亲妊娠期应用抗甲状腺药物; (4)垂体促甲状腺激素分泌不足; (5) 甲状腺发育不全或者异位 地方性先天性甲低的病因： (1) 主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关 (2) 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

症状

主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。 2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。 (1)特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸、毛发稀疏、表情淡漠、反应迟钝。 (2)神经系统功能障碍：智能低下、记忆力、注意力均下降。运动发育障碍、行走延迟、常有听力下降、感觉迟钝、嗜睡、昏迷。 (3)生长发育迟缓：身材矮小、表现躯体长、四肢短、骨龄发育落后。 (4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。 (5)消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。 (6)可有便秘、全身粘液性水肿状、心脏可扩大、可有心包积液。 (7)可有骨痛和肌肉酸痛、肌张力。

检查

1、新生儿筛查 我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。 2、甲状腺释放激素(TRH)兴奋试验 对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解垂体的储备功能。给病人静脉注射TRH 7μg/kg，最大量不超过200μg，注射前和后15、30、60min分别取血测定TSH含量。正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值。不出现反应峰时，应考虑垂体病变。TSH反应峰甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。 3、甲状腺核素显像(99mTc，123I) 可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能。甲状腺B超亦可了解甲状腺位置及大小。 4、骨龄测定 骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过X线摄片观察手腕、膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来加以判断。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 5、甲状腺功能检查 TBG正常浓度为160～750nmol/L。血浆T3、T4受TBG影响较大，测定FT3，FT4能较好反映甲状腺功能。 6、 核素检查 采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。

诊断与鉴别

小儿先天性甲状腺功能减低症应与21-三体综合征、软骨发育不全、先天性巨结肠、黏多糖病Ⅰ型、佝偻病相鉴别。 1、 21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其 他先天畸形。常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。 2、软骨发育不全 侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆，头大，囟门大，额前突，鼻凹，常呈鸡胸和肋骨外翻，指短分开，腹膨隆，臀后翘，X线检查有全部长骨变短，增粗，密度增高，干骺端向两侧膨出。 3、先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，发育迟缓，但其面容、精神反应及哭声等均正常，本症常有误诊，将先天性甲低当作巨结肠手术。腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3，T4，TSH检查均正常。 4、黏多糖病Ⅰ型 本病属遗传性疾病，患儿出生时正常，不久出现症状，表现头大，鼻梁低平，舌、唇厚呈丑陋容貌，角膜混浊，毛发增多，肝脾增大，有脐疝，腹股沟斜疝，X线检查蝶鞍变浅，椎体前部呈楔状，肋骨呈飘带状，长骨骨骺增宽，掌骨、指骨短，智力落后，身材矮小。 5、佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。

治疗

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西医治疗
一旦确诊为先天性甲状腺功能减低症，无论其病因，必须立刻治疗，若是由先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起的，需终身治疗。 甲低病人对镇静药异常敏感，尤其吗啡，可引起昏迷，甲低病儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤，容易诱发甲减危象，经甲状腺粉治疗后好转。

治疗用药
左甲状腺素钠片 左旋甲状腺素钠片 甲基硫氧嘧啶片。

并发症

小儿先天性甲状腺功能减低症可并发心包积液、胸腔积液、消化道功能紊乱和其他生理障碍。 1、 心包积液：常见病因有感染性和非感染性两种，症状多表现为气短、胸痛等。 2、 胸腔积液：临床症状表现为胸痛、发热、呼吸困难、心悸等。 3、 其他生理障碍：常发生智能低下、运动发育障碍、身材矮小、心脏扩大等症状。

饮食与护理

根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

忌吃


护理
对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病。　　聋哑者应受专门训练。

注意事项

预防

1、政府应大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿、地方性克汀病等。 2、孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml，多吃含碘食物。