生长激素缺乏症

基本信息

疾病简介

患儿因生长激素(growth hormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用。

病因

下丘脑分泌GHRH和SS，促进及调整垂体分泌GH，再进一步促进合成IGF-1和IGFBP-3共同作用于靶器官，促进生长和代谢，称此轴为生长轴。下丘脑又接受高级中枢神经传入的信息而受其影响。生长轴中任何环节有障碍均可引起生长迟缓导致身材矮小。

症状

生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚，四肢和身体比例匀称。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。学龄期身高年增长率不足4cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄均延迟。 青春发育大多延缓。伴有垂体其他促激素不足者，多为缺乏促性腺激素(gonadotrophic hormone)，表现为没有性发育，男孩小阴茎、小睾丸，女孩乳房不发育，原发闭经;若伴有ACTH缺乏，则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现;伴有促甲状腺激素不足，则表现为甲状腺功能低下。部分病例伴有多饮多尿，呈部分性尿崩症。

检查

1、血GH测定 血清GH值较低，呈脉冲式分泌，半衰期较短，随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症，故一次性标本测定无意义。临床上常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8h，但不必禁水。若GH峰值<5µg/L，为完全性GH缺乏症;GH峰值在5.1～9.9µg/L为部分性GH缺乏;GH峰值≥10µg/L为正常反应。 2、IGF-1测定 GH通过介导IGF-1产生生长效应，是反映GH-IGF-软骨轴功能的另一种重要指标。IGF浓度与年龄有关，亦受甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状态影响。IGF-1测定有一定的鉴别诊断意义，如矮小儿童GH增高，而IGF-1值低下，应该考虑有对GH抵抗。 3、类胰岛素生长因子结合蛋白3(IGFBP3)测定 循环血中95%的IGF-1与IGFBP3结合，结合有高度亲和力和特异性，可调整IGF-1对细胞的增殖、代谢和有丝分裂的影响。 4、染色体检查 对女性矮小伴青春期发育延迟者应常规作染色体检查，以排除染色体病，如Tumer综合征等。

诊断与鉴别

生长激素缺乏症需与以下疾病鉴别： 宫内发育迟缓 通常将足月儿体重低于2.5kg者诊断为宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation，IUGR)。目前本症可分为两类：一类是普通型的IUGR，表现为匀称性矮小，另一类是不对称身材矮小(Russell-Silver综合征)。内分泌功能检测一般正常，无生长激素缺乏。普通型的IUGR无性别差异，除匀称性矮小外不伴有畸形。表现有消瘦、纤弱，腹部脂肪堆积;食欲一般，三角脸，小下颌，前额宽大，性发育异常，骨龄往往延迟。

治疗

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西医治疗
目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的生长激素缺乏症患者或者白血病患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用剂量为0.5～0.7U/kg，每晚临睡前皮下注射0.1U/kg。最大效应是在开始初6～12个月。上海市儿科医学研究所采用进口GH治疗20例，其生长速率从原<4cm/年加速到9.2～13.7cm/年，平均每年增长12cm。国产GH治疗效果类同进口药物。 2.应用方法 采用皮下注射，药物达到峰值时间为2～4h，血液清除时间为20～40h。可选择在上臂、大腿前侧和腹壁、脐周等部位注射。

治疗用药
止痛化癥胶囊 甲磺酸溴隐亭片 止痛化癥片。

并发症

　　当下丘脑或垂体受损严重时，可出现多发性垂体促激素不足，除GH缺乏外，可有TSH，ACTH和(或)促性腺激素LH，FSH的缺乏，引起甲状腺功能减低，肾上腺萎缩，性器官发育障碍。低血糖发生率增加。颅内肿物较多见的为颅咽管瘤或鞍上和鞍内肿物，可先有生长落后逐渐显著，继之颅压增高出现头痛、呕吐、视力障碍和眼底改变等。有的是在颅脑手术后出现症状。

饮食与护理

　小儿生长激素缺乏症吃哪些食物对身体好：多吃营养充足的食物,不可缺少的营养素包括蛋白质,钙质,维生素A,维生素C,维生素D,矿物质镁及锌。

忌吃


护理
保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

注意事项

预防

　　原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传;继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)，感染(如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等)，外伤，血管坏死及X线损伤等。因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，及做好遗传性疾病的咨询和防治工作非常重要。