维生素选择性吸收障碍综合征

基本信息

疾病简介

维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳，而产生一系列血液系统的综合征。又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等。

病因

　 目前对本病病因尚不明确。1972年Macknzre等研究结果指出在B12与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位，附着于微绒毛受体上的复合物不能转运通过上皮细胞。本病异常发生于维生素B12内因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后。本病征在患者同胞中多见，双亲常为近亲婚配，患者父母B12吸收率较患者高，且不出现贫血，故认为本病征为常染色体隐性遗传。

症状

本病多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。体内B12贮存量正常的新生儿，多在生后6个月以后发病，好发年龄为6个月至2岁。起病缓慢，在没有出现神经系统症状以前，常不引起家长的注意，贫血的程度与症状不一定成正比。诊断依据主要有：1.婴幼儿或儿童巨幼红细胞性贫血伴蛋白尿。2.有阳性家族史。

检查

1、血浆维生素Bl2及叶酸定量测定： 多数医学工作者认为，维生素Bl2正常的标准应该定为550pg/L。维生素Bl2减少或叶酸也减少，血浆维生素B12测定含量明显减少，<100～140ng/L，有助于确诊;血浆叶酸含量<3μg/L(6.7nmol/L) ,红细胞叶酸<227nmol l="" 100ng="" ml="" 2="" mcv="" mch="" mcv="">100fl,但平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)则在正常范围，说明此种贫血为单纯大细胞性贫血。粒细胞体积增大、数量减少、核染色质疏松，核分叶较多，多者可达5叶以上，如核分叶5叶以上的细胞超过5%或有6叶者,则有诊断价值。血小板数可减少、体积增大，出血时间延长。 3、骨髓象：有巨细胞性贫血的特征。骨髓细胞大多代偿性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有红细胞巨幼变，胞体大、核染色质松、胞质嗜酸性强，核、浆发育不平衡，胞核的发育落后于胞质。粒细胞体大、核分叶多、核右移，巨核细胞核分叶过多、胞质中颗粒减少，骨髓中血小板也较大。 4、维生素B12吸收试验 在回肠功能不良或切除过多、肠内细菌过多以及恶性贫血时，维生素B12尿排泄量低于正常。异常者给予内因子后维生素B12吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，则可考虑其他原因，如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍。本症胃黏膜检查正常，胃酸和内因子分泌正常，回肠黏膜电镜活A正常。除不能吸收维生素B12，对其他物质吸收正常。 5、蛋白尿：可有持续性，其他肾脏功能正常，亦有合并先天性肾脏和输尿管畸形以及轻度氨基酸尿的报道。

诊断与鉴别

与其他原因引起的维生素B12缺乏病症相鉴别： 1、营养性大细胞性贫血：由于缺乏维生素B12及叶酸所致，确切的发病率欠详。起病缓慢，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内小儿。叶酸缺乏者4～7个月发病、而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病。多呈虚胖体型或轻度浮肿，毛发稀疏、发黄，偶见皮肤出血点。见贫血表现和精神神经症状、消化系统症状。 2、溶血性贫血：红细胞破坏过多、过快是其导致贫血之主要因素。巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度黄疸要与溶血性贫血鉴别。 3、神经系统： 由于本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经脱髓鞘疾病相鉴别。 4 、与其他原因所致的贫血鉴别：营养性缺乏叶酸、维生素B12是小儿最常见的原因，但应当与其他原因所致的贫血进行鉴别。许多疾病如慢性贫血、肾性 贫血、叶酸缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多。维生素B12吸收试验异常者给予内因子后维生素B12吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，可考虑如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍等。

治疗

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西医治疗
本病无特效疗法。 1、需终身补充维生素B12。治疗剂量为每月250μg或每2～3个月给予1000μg。 2、维生素B12注射剂，并用叶酸、维生素C以及肝精，经治疗后贫血可好转，但蛋白尿仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明。 3、病情严重者可输血及其他支持疗法。

治疗用药
甲钴胺胶囊 小儿维生素颗粒 维生素B12片。

并发症

可并发黄疸（由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征）、紫癜（以皮肤黏膜出现紫斑为主要表现）、鼻出血、心脏扩大（包括心壁肥厚和心腔扩大，或两者并存）、心功能不全（心脏泵血功能不全的综合征）、舌下溃疡、手足对称性麻木、感觉障碍、智力障碍、发育落后或智力倒退、震颤、踝阵挛等。可并发神经系统永久性损伤、运动发育落后甚至倒退等。

饮食与护理

多吃水果，少吃油腻的食物。

忌吃


护理
保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

注意事项

预防

近亲婚配的家庭中发病率高，故应做好遗传病防治工作。