早老症

基本信息

疾病简介

早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常，但血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。

病因

病因尚未明了。可能与常染色体隐性遗传有关。

症状

1、患儿在婴儿期，长得不快，周岁以后，更加缓慢。有与年龄极不相称的老态。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。患儿出生后数月至一年内一般表现大致正常，生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。

检查

在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘，胆固醇，三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高，甲状腺，肾上腺和垂体功能未见异常，对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病，对生长激素反应正常，但性腺不发育或性发育明显迟缓，亦可见DNA修复降低。

诊断与鉴别

有时需要与下述疾病鉴别： 1、先天性皮肤松弛症。其表现常有皮肤松弛现象，但不见于早老症。 2、Cockayne综合征。是常染色体隐性遗传病，可有家族史，其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症，但这些表现常在4岁左右出现，皮肤对日光敏感，且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下，甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等。Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、胆固醇与磷脂之比均正常。可与早老症区别。 3、先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征。是一种原因未明的，属于常染色隐性遗传的少见疾病，在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快，其面部消瘦，胸、臂亦细小，但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病，暂无有效的治疗方法。 4、Werner综合征。也有老人面貌，并在青春发育期出现矮小体型，但其发病年龄较晚，常在20岁左右，完全脱发不常见，且伴有白内障与视网膜变性，与早老症不同。 5、外胚叶发育不全。是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无高血压、消瘦及老人面貌。 6、Hallermann-Streiff综合征。可有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形，但智力落后，有白内障和小眼畸形，可资鉴别。

治疗

中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作调理。

西医治疗
1、尚无特殊疗法。可做理疗、按摩和坚持体力活动，以减轻运动障碍。 2、对症治疗。主要针对出现血管硬化、心绞痛、肾结石等并发症进行治疗。 3、应用小剂量阿司匹林(乙酰水杨酸)，是否可延缓心肌梗死，尚须进一步观察。 、选用降血脂药物，并限制多脂饮食，以减轻动脉硬化。

治疗用药
辛伐他汀片 血塞通注射液。

并发症

　 可并见一般老年人疾病，如心绞痛、心肌梗死或脑血管意外等，亦可发生肾结石。

饮食与护理

饮用少脂肪食物，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

忌吃


护理
建议最好是婚前的基因检测，还有婚前做好优生优育检查。注意不要近亲结婚。病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。注意预防。

注意事项

预防

病 因和发病机制尚未明了，目前尚无可靠预防措施。认为与基因突变有关，应避免近亲结婚，避免父母的年龄过大等。建议最好是婚前的基因检测，还有婚前做好优生优育检查。注意不要近亲结婚。病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。注意预防。