面部偏侧肥大综合征

基本信息

疾病简介

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。 　　该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。

病因

本病征病因未明，可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。

症状

1、常见发病人群。本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。
2、典型的特征。
患者多出现一侧颜面肥大，同时伴有同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。
3、口腔内畸形。可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。
4、皮肤异常。患侧皮肤可出现色素沉着、毛发增生和血管异常等。
5、其他症状。如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。

检查

1、实验室检查
如血液常规、血液生化、尿液常规等，但一般实验室检查无特异发现。
2、影像学检查
1、X线。检查可发现尖齿过大等异常。
2、脑电图、心电图检查。部分患者可见异常。
3、MRI检查。必要时可做MRI，明确病变范围，可为治疗提供影像学依据。

诊断与鉴别

本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合征以及与外胚层发育不良综合征等相鉴别。
结合临床典型特征及相关检查即刻鉴别。
1、不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。
2、外胚层发育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道，故常称为Ellis-VanCreveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。

治疗

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西医治疗
本病征尚未有确切的治疗方法，临床上以对症治疗为主。
1、手术治疗。在自然停止发展后，对受累部位可行面部矫形术。
2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢，充分做好术前准备。

治疗用药

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并发症

1、生长发育异常。少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。
2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛。

饮食与护理

多吃水果，少吃油腻的食物。

忌吃


护理

保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

注意事项

预防

该病征病因未明，可参照先天性疾病一、预防方法。
1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。
2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。
5、采取切实可行的诊治措施。