法洛四联症

基本信息

疾病简介

　　法洛四联症是最常见的在青紫型先天性心脏病，由法国医生法乐最早全面地描述，因此被命名为“法乐氏四联症”，由于音译的不同，也有称为“法鲁氏四联症”或“法洛四联症”。发病率约占所有先天性心脏病的10%，占紫绀型先心病的50%。四联症顾名思义心脏有四种畸型，即：室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。其解剖变化很大，可以很严重，表现为肺动脉闭锁或近乎闭锁伴有大量的侧支血管，也可仅为室间隔缺损伴流出道或肺动脉瓣轻度狭窄，因此其手术疗效有较大差异。目前一般小儿四联症的手术治疗死亡率已降至5%以下。

病因

　　环境因素(1)感染，母亲妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒、柯萨奇病毒等，胎儿先天性心脏病的发病率升高。(2)另外诸如羊膜病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产保胎治疗，母体患营养不良、糖尿病、苯酮尿症、高血钙，妊娠早期接触放射线和细胞毒性药物，母亲年龄过大等使胎儿发生先天性心脏病的可能性增加。遗传因素先天性心脏病具有一定程度的家族聚集趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

症状

紫绀也就是青紫色，是四联症病例的主要症状，常表现在唇、指(趾)甲、耳垂鼻尖、口腔粘膜等毛细血管丰富的部位。出生时多不明显，生后3-6个月，也有的在1岁后逐渐明显，并随年龄增长而逐渐加重。其他缺氧表现患儿因血氧含量下降，稍一活动，如吃奶、啼哭、情绪激动、体力活动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。部分患儿有缺氧发作病史，发作时表现为进食、哭闹或无明显诱因后突然起病，呼吸加深加快，伴紫绀明显加重，心脏杂音减弱或消失，重者可发生昏厥、抽搐，甚至死亡，发作后通常伴全身软弱及睡眠。发作一般与紫绀的严重程度无关。患儿运动耐量明显不如其他儿童。其他表现一、发育不良，体格生长落后，部分患儿智力低下。二、蹲踞现象也就是走几步路后下蹲，这在其他畸形中少见，紫绀伴蹲踞者多可诊断为四联症。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。三、由于患儿长期缺氧，致使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，随后指(趾)端膨大如鼓槌状称为杵状指（趾）。四、年长儿常诉头痛、头昏，与脑缺氧有关。紫绀重，红细胞显著增多的法洛四联症患者，由于血液粘度的增加，可能发生脑血栓形成和脑栓塞，在机体脱水的情况下脑血栓更易发生，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。年龄较大，紫绀较重的法洛四联症患者，支气管侧支循环丰富，可因破裂而致大出血。

检查

　　以下检查方法有助于本病的诊断：　　(1)胸部X线检查：典型四联症病例显示心脏不增大，肺野异常清晰，血管影纹稀少。肺动脉总干较小者，心脏左缘平坦或凹陷。如第3心室较大则心脏左缘肺动脉段突出。由于右心室肥厚致心尖向上翘起。在后前位X线照片上心影呈靴形。约1/4病例主动脉弓位于右侧。　　(2)心电图检查：显示右心室肥大和劳损，电轴右偏。右侧心前区导联R波显著增高，T波倒置。一部分病人第I和第Ⅱ导联显示右心房肥大的高尖的P波。左前胸导联不显示Q波，R波电压低。　　(3)右心导管检查：右心导管检查显示右心室压力增高，可到达左心室压力水平。心导管可从右心室直接进入主动脉说明存在心室间隔缺损和主动脉骑跨。由于右心室流出道及/或肺动脉狭窄显示右心室与肺动脉之间呈现收缩压力阶差。分析压力曲线形态可判明狭窄的部位、类型和有无第3心室。动脉血氧饱和度降低;一般在89%以下，运动后进一步降低。经右心导管于右心室和肺动脉内分别注射指示剂，在周围动脉记录指示剂稀释曲线可显示右心室注入的指示剂提早出现，且曲线降支呈现双峰的右至左分流曲线。于肺动脉注入指示剂则记录到正常曲线。　　(4)超声心动图检查：切面超声心动图检查对四联症的诊断很有价值。可直接显示右心室壁明显增厚;右心室流出道呈现管状狭窄或形成第3心室;肺动脉口狭窄;肺动脉口径比主动脉细小;心室间隔回声中断和主动脉前壁右移，骑跨在心室间隔的上方。　　(5)选择性右心室造影检查：法乐四联症病例决定手术治疗之前必需作选择性右心室造影术。于右心室腔内放入心导管注射造影剂，连续X线拍片检查可显示肺动脉和主动脉同时显影和主动脉骑跨程度，与此同时造影剂从右心室经心室间隔缺损进入左心室。造影检查尚能显示右心室流出道及/或肺动脉狭窄的部位和程度，了解肺动脉发育情况和测量肺动脉总干和升主动脉的直径，计算两者的比值。　　(6)逆行主动脉造影检查：可显示动脉导管未闭，支气管动脉侧支循环发育情况和主动脉瓣启闭功能。McGoon测量左、右肺动脉和膈肌平面降主动脉直径，如左、右肺动脉直径之和与降主动脉直径之比大于2.0，则说明肺动脉血流无梗阻。　　(7)血液检查：红细胞计数、血红蛋白和红细胞压积均明显升高。重度紫绀病例红细胞计数可达1000万，血红蛋白258%，红细胞压积一般为50～70%，但亦可高达90%。

诊断与鉴别

　　超声心动图可以确诊法洛四联症，许多发绀型先天性心脏病需与法乐四联症鉴别。　　在婴儿时期与四联症相鉴别的发绀型心脏畸形有：　　①大动脉错位，出生后即出现发绀，大血管蒂变窄，心脏较大和肺部血管增多或减少；　　②三尖瓣闭锁，有特征性心电图，电轴偏左一30°以上和左心室肥厚；　　③单心室合并肺动脉狭窄；　　④永存动脉干有小的肺动脉或无肺动脉；　　⑤右心室双出口合并肺动脉狭窄。

治疗

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西医治疗
　　疾病治疗手术治疗手术是治疗法洛四联症的唯一方法。这是一种较严重的先天性心脏畸形，如不手术治疗自然死亡率很高，据统计只有66%可生存到1周岁；49%生存到3岁；24%生存到10岁；而生存到20岁的不到10%，极少数病例能生存到40岁以上。常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、充血性心力衰竭、细菌性心力膜炎等。一、根治手术绝大多数患儿可行根治术，只有在肺血管发育很差，不适于行根治手术时才考虑行姑息（也就是体－肺分流）手术，待肺血管发育后再行根治术。体－肺分流是在体循环与肺循环之间造成分流，以增加肺循环的血流量，使氧合血液得以增加。姑息性手术并不能改变心脏本身的畸形，但可改善肺血流，促进肺血管的发育，减轻症状，使患儿存活并为将来做根治性手术创造条件。根治手术效果较好，绝大多数患儿可完全恢复正常生活。对于个别大龄儿童和成人的法洛四联症患者，多存在心脏继发病变，如心肌肥厚、心肌纤维化等，但这类患者往往肺动脉和发育较好，手术常可取得较好效果。成人患者只要没发生过心力衰竭，多仍可行根治手术。二、手术效果关于手术效果，近年来，法洛四联症根治术的死亡率已明显下降，婴幼儿与儿童死亡率仅为1%～5%，成人为1、3%～14%。当然，这与术者的经验有关。绝大多数患者术后恢复很好，青紫、低氧血症等可立即消失，杵状指（趾）逐渐恢复正常，可正常工作学习、结婚生子，不需长期用药。成人法洛四联症患者如果已经有严重的心肌纤维化，则术后低心排时间较长，如能安全渡过术后一段时间则效果仍然良好。三、术前注意事项1、不要剧烈运动，适当休息，避免劳累过度。2.、高蛋白、高热量、富含维生素的饮食，以便为手术储备足够的能量，但应避免进食过饱。重症孩子吸奶时容易气促乏力而停止吮吸，且易呕吐和大量出汗并诱发缺氧发作，可改用滴管滴入，以减轻体力消耗。3、居室内空气要流通，冬天也要定时开窗，室内温度不要过高，并给以足够的饮水量以免患儿出汗、脱水，引起缺氧发作和血栓形成。4、保持大便通畅，这对明显青紫型的患儿尤为重要。 5、不要短时内大量快速输液，以防加重心脏负担，导致心力衰竭。6、应随着季节的变换及时增减衣服，如果家中有上呼道感染疾病出现，应采取隔离措施，平时尽量少带患儿去公共场所。7、尽量不使患儿哭闹，减少不必要的刺激，以免引起缺氧发作。8、患儿有时在行走或玩耍后会主动蹲下片刻，这是因为蹲踞后可使缺氧症状得到缓解，切不可强行拉起患儿。9、一旦患儿有缺氧发作应将患儿下肢屈起，置膝胸卧位，必要时及时送往医院，有条件的马上吸氧。

治疗用药

并发症

　　最常见的并发症为脑血栓（系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致）、脑脓肿（细菌性血栓）及亚急性细菌性心内膜炎。而积极接受手术治疗的患儿，也会并发一些术后并发症：　　1、肺部并发症　　F4 主要病理变化是右室流出道狭窄和高位巨大室间隔缺损导致右向左分流, 肺血流减少, 血液粘稠, 氧运送障碍 。F4 影响治疗效果的主要因素是肺动脉发育状况,尤其是左右肺动脉分支乃至远侧分支细小者, 疗效较差。术前贫血, 肺血管及肺重度发育不良, 血液粘稠和肺血少可致肺泡变性和肺毛细血管微血栓形成。术中肺血管因侧支过多而过度充盈, 肺静脉回流不畅, 形成灌注肺。右室流出道疏通后, 肺血大量增加, 术后肺血灌注量明显升高, 加上婴幼儿肺及支气管脆嫩, 管腔狭小, 分泌物多, 管腔易阻塞, 术后常出现肺部并发症, 而成为F4 术后早期死亡的主要原因之一。为防止肺部并发症, 对肺内侧支循环较多者术中采用深低温低流量方法,保证左心引流通畅, 以减少侧支循环对肺的灌注。严格控制输液(血) 量和质, 体外循环预充时红细胞压积不应低于20 % , 胶体渗透压不低于113kPa , 防止肺内渗出。降温及复温的温差不超过10 ℃, 转流中持续静态膨肺及间歇正压膨肺, 术后呼吸机PEEP015～ 113kPa , 肺部体疗, 雾化吸入,充分吸痰。有的患儿拔管后可能出现哮喘或喉头水肿, 应及时给予持续雾化吸入及支气管扩张剂, 氨茶碱或喘定效果好。　　2、完全性房室传导阻滞　　Ⅲ度房室传导阻滞是F4 根治术后的常见并发症,由于术中直接创伤, 牵拉或缝线位置不当以及术中低温, 缺氧缺血等, 可导致完全性房室传导阻滞, 但多为一过性, 经复温及拔除腔静脉引流管即可恢复窦性心律, 无效时可用异丙肾上腺素(5μg/ ml) 5～10μg 静脉注射,可用暂时性心脏起搏和激素治疗。　　3、低心排综合征　　多因畸形过度复杂, 手术畸形纠正不满意, 室间隔缺损有残余漏或流出道及肺动脉狭窄解除不够充分, 心室切口过大损伤右室功能, 主动脉阻断时间过长, 术中心肌保护差, 左心发育不全, 常温下低血压等因素引起。预防方法是避免上述原因发生, 术后严密观察, 及早处理, 在排除血容量不足或心包填塞等情况下, 可应用硝普钠等扩张血管药,并辅以多巴胺、异丙肾上腺素等, 以减轻心脏前后负荷, 增强心肌收缩力,控制低心排。　　4、渗血出血　　F4 患者由于侧支循环丰富, 凝血机制障碍和体外循环时间较长等致使术后渗血机会增加, 除失血量多外还可引起心包填塞, 影响心功能, 甚至危及生命。防治方法是尽量缩短体外循环时间, 严密采用ACT监测, 手术结束前仔细止血, 术后保持引流管通畅, 严密观察引流液量,必要时及早开胸止血。　　5、全身毛细血管渗漏综合征　　新生儿及小婴儿体外循环后常发生渗漏现象, 这可能与炎性介质释放, 致毛细血管内皮损伤有关, 临床表现为全身严重水肿, 胸腹腔大量渗出, 常需较大剂量的儿茶酚胺类药物和输入大量胶体液来维持血压, 目前尚无有效的预防办法, 应用激素可能增加毛细血管稳定性, 但不能阻止渗漏发生, 对这类患儿要随时测定血浆蛋白, 使总蛋白维持在7～8mmol/ L , 血红蛋白12～14mg/ L。

饮食与护理

　　1、吃这些食物对身体好：　　高蛋白、低脂肪、高维生素、易消化的饮食;　　吃蔬菜、水果等含纤维多的食物　　含钙高的食物(如桔子、香蕉、土豆、干果、牛肉、鸡肉、鱼类)　　西红柿，蛋白质丰富的食物　　牛奶，豆制品，各种肉类鱼类　　2.最好不要吃这些食物：　　高脂肪(饱和脂肪)饮食、糖、盐、含味精较多的食物、含防腐剂的食物　　

忌吃


护理
　　1、日常生活：（1）饮食：一般没什么特殊禁忌，可食用营养价值高易消化的食品，如瘦肉、鱼、鸡蛋、水果和蔬菜等，婴幼儿病人宜少食多餐，食量不可过饱，以免加重心脏负担。家长要学会记录每天水分出入量，控制水分的摄人，增加水分的排除，3个月后逐渐解除控制，但重症者需控制半年。（2）活动：术后一个月内避免剧烈的活动，以后可逐渐增大活动量，3-6个月后可恢复上学工作。如感到乏力、心慌、气短等，应停止活动休息。（3）洗澡：伤口脱痂后即可。（4）出院后如出现心慌气短、下肢浮肿等心功能不全，应立即到医院就诊，以获得帮助。2、术后刀口及疼痛：术后1—3个月内，刀口局部及周围可能有疼痛、不适，这些多为正常术后反应。不要让患儿抠伤口，如有局部红肿、隆起等，可找医生治疗。3、口服药物：出院后可能需要继续应用一段时间的强心、利尿药，用药期间应定期到医院检查，观察药物的疗效和毒、副反应等，并在医师的指导下根据情况调整用药剂量或停药、换药。以下是常用药的注意事项。（1）强心药物（地高辛）：多数患者出院后需服用一段时间的地高辛，应每天数一下脉搏，如明显减慢，应就诊。（2）利尿剂：服用期间应按医嘱抽血查电解质，以免低钾等电解质紊乱。（3）补钾制剂：可餐后服用，以避免胃肠道刺激。（4）其他药物，应按医生医嘱服用，不能任意加减药量。4、复查：出院一个月最好复查一次。复查内容包括超声心动图、心电图、胸片等检查。出院后3～6个月再复查一次，以了解康复情况，确定下一步的康复或学习、工作计划。病情有变化时及时复诊。

注意事项

预防

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