尿道下裂

基本信息

疾病简介

　　尿道下裂是指前尿道发育不全而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形，即尿道口可能出现在正常尿道口近端至会阴部之间，如异位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部，多并发阴茎下弯。我国文献报道发病率为3‰，国外发病率较高，约1/125～1/300。

病因

　 发病原因尿道下裂的特征性缺陷可能来自下列一个或多个因素：①胎儿睾丸雄激素的产生异常，②发育中外生殖器的靶组织对雄激素的敏感性受限，③由于胎儿睾丸Leydig细胞的过早退化而引起雄激素刺激的过早终止。其他可能的原因包括睾酮和双氢睾酮合成不足（5α还原酶缺陷或缺乏）、雄澈素受体质量和数量缺陷。正常生殖器发育中类固醇激素合成十分重要。母亲孕激素暴露在尿道下裂形成中也有一定因素。试管受精产生的男婴（妊娠早期给予黄体酮）尿道下裂的发生率明显增加。尽管环境因素和内分泌干扰等尿道下裂的可能原因引起了重大关注，但是仍然不明确。发病机制尿道板源自泄殖腔和尿生殖窦壁的向外生长。尿道发育开始于胚胎10mm阶段（大约发育的第4周），这时尿道板被认为是内泄殖腔前壁的增厚。尿道板任一侧尿生殖窦的生殖部分腹侧的尿道褶发育形成尿道沟。这些尿道褶表面覆盖上皮，尿道褶之间的尿道沟被称为初级尿道沟。次级尿道沟在胚胎35mm阶段发育（大约第8周），是初级尿道沟顶部分解的结果。这个过程的持续形成了最后的尿道沟。在男性胎儿50mm阶段（大约发育的第1 1周），睾丸间质细胞（Leydig细胞）的数量、大小和功能增加，尿道褶开始向膜侧中线融合形成尿道。经过相似的过程，阴茎头部尿道的近段部分很快形成，并分化自尿道板（内胚层起源）。阴茎头部尿道的远段部分由向尿道板远端生长的表面上皮（外胚层起源）薄层内生形成，发育完成时变为复层鳞状上皮。“发育停滞”学说是对尿道下裂最合理的解释，它解释了伴随尿道下裂的三个典型特征：阴茎弯曲、尿道下裂的尿道口和包皮缺乏。大约在尿道关闭完成的同时，阴茎完全伸直，这恰好在包皮形成之前。近期研究证实，纤维生长因子（FGF）-10基因受到干扰可能导致尿道下裂。Hoxa13基因变异和功能缺失将导致尿道板上皮Fgf8和Bmp7表达的联合缺失，导致尿道下裂发生。

症状

　　典型尿道下裂有以下典型临床表现：异位尿道口尿道口可出现在正常尿道口近端到会阴尿道部的任何部分。部分尿道口有狭窄，其远端为尿道板。阴茎下弯阴茎向腹侧弯曲。尿道下裂伴有明显阴茎下弯的只占35%，而且多为轻度下弯。按阴茎头与阴茎体纵轴之间的夹角将阴茎下弯分为轻度（35°）。后两者在成年后性交困难。导致阴茎下弯的主要原因为尿道板纤维组织增生、阴茎体尿道腹侧皮下组织各层缺乏、阴茎海绵体背腹两侧不对称。包皮异常分布阴茎头腹侧包皮未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如、全部包皮转移至阴茎头背侧呈帽状堆积。其他相关异常其他相关异常包括隐睾（7%～9%）、腹股沟疝（约12%）和鞘膜积液（9%～16%）。前段、中段和后段尿道下裂患者中腹股沟疝的发病几率相似，但隐睾多见于后段型尿道下裂病人。同时患有尿道下裂和隐睾的男婴，及时外生殖器明显也应引起警惕，需要评估两性畸形的可能。前列腺囊发生于重度尿道下裂，可能是副中肾管退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹。一些病人可合并阴囊转位、阴茎扭转、小阴茎及重复尿道，极少数病人合并肛门直肠畸形。

检查

　　实验室、X线、内窥镜检查：阴茎阴囊型和会阴型的尿道下常并发阴囊分裂，外生殖器官性别难定，所以应行口腔颊粘膜涂片和染色体核型检查，以确定性别。尿道镜和膀胱镜可了解男性内一殖器官的发育情况;排泄性尿路造影可以了解是否合并重复肾及输尿管的先天性畸形。对于尿道下裂病人排泄性尿道造影可列为常规检查。然而，对于龟头型尿道下裂的价值不大，因为这些病人上尿路畸形的发病率并不比常人高。

诊断与鉴别

尿道下裂根据其典型临床表现即可诊断。但尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。检查包括：①体检：观察病人体型、身材及有无第二性征，外生殖器检查有无阴道、触摸双侧睾丸质地、体积；②检查染色体；③尿17酮类固醇检测；④性腺活检或腹腔镜检查。

治疗

　 暂无资料

西医治疗
　　(一)治疗　　1、治疗原则　　(1)当性别确定为男性后，应根据尿道下裂的类型，结合女性生殖道有无、睾丸发育状况，制订全面治疗方案。分阶段进行，各个阶段应保持治疗方案的连续性。　　(2)如小儿阴茎发育差，可于术前用1～2个疗程绒毛膜促性腺激素治疗，待阴茎发育后，再行手术。　　(3)手术目的是矫正阴茎下弯，使尿道口恢复或接近正常阴茎头的位置，使小儿能站立排尿，成人后有生殖能力。　　(4)有尿路感染者，术前必须严格控制感染。　　(5)尿道成形术应暂行尿液分流术，根据尿道下裂类型，选择耻骨上膀胱造瘘或会阴部尿道造瘘。　　(6)倾向于早期治疗。手术年龄既往多偏重学龄期儿童，实际上1岁小儿阴茎发育的大小与5～6岁小儿相近，且幼儿手术后反应轻，早做手术能解除家属及小儿的精神压力，故目前以1岁后手术为宜，至少应于入学前或入幼儿园前完成。　　2.矫正阴茎畸形 是治疗尿道下裂的第1个重要环节。根据阴茎下弯程度及尿道下裂的有无，确定手术方法。　　(1)阴茎下弯无尿道下裂：一般主张不切断尿道，仔细将尿道周围的纤维组织切除，将阴茎头背部的包皮转至腹侧，覆盖于尿道上面。如果用此法不能将阴茎伸直，则切断尿道，伸直阴茎，中间缺损的尿道，行尿道成形术。　　(2)阴茎下弯合并尿道下裂：尿道下裂合并阴茎下弯，尿道周围组织缺损的程度多为Ⅰ级。因此一般要求切开阴茎筋膜至白膜的外面，勿伤及白膜，将白膜外的索状纤维组织完全切除，同时游离尿道口，切除尿道口周围与阴茎粘连的纤维组织，使尿道口后移，这样才能将阴茎伸直。有的学者认为纤维索周围的皮肤常无弹力，其对阴茎的牵扯亦影响阴茎伸直，强调应将这些皮肤切除，缺损的皮肤可用包皮转移至腹侧覆盖。　　3.尿道成形 这是治疗尿道下裂的第2个重要环节。尿道成形术失败率较高，概括起来分为2类。　　(1)一期手术：矫正阴茎畸形与尿道成形术一次完成，多用于阴茎型尿道下裂。尿道大部分选用包皮成形。包皮优点是皮肤菲薄、有弹性、无毛、距离近、血运好，因此形成的尿道不致坏死，成功率高。也有选用膀胱黏膜皮条形成尿道者，优点是合乎尿道生理，缺点是一旦失败，整个形成的尿道坏死无法弥补。不论用什么组织形成尿道，一期手术的共同优点是一次手术完成，痛苦少，治疗周期短。　　(2)分期手术：分期手术是阴茎畸形矫正与尿道成形术分期进行。手术方法很多，不少是由Thietsch、Denis Browne及Cecil 3种手术方法演变而来的，这3种方法仍为尿道成形术的基本方法。　　4.手术失败原因及预防 尿道下裂手术失败常见原因有以下4点。　　(1)阴茎下弯畸形矫正不彻底：是手术失败的重要原因，多因手术切除尿道纤维索不彻底，无弹力的皮肤未曾切除，尿道外口未分离，以及发生血肿、感染等。为了在手术中确定阴茎下弯是否已完全矫正，可于阴茎根部用橡皮带扎紧，阴茎海绵体内注入无菌生理盐水，人为勃起，观察阴茎是否仍有下弯。手术时切忌切除白膜，否则可发生阴茎下弯，这种阴茎下弯很难矫正。　　(2)尿道瘘的形成：是手术失败的另一重要原因，有的报道高达55%。尿道瘘发生与手术方法有一定的关系，一期手术发生率高，发生原因是由于新形成的尿道或尿道口有狭窄、止血不彻底导致血肿形成、止血结扎线过多及切口感染等。为此，形成尿道的皮瓣越向远端越要宽些，防止尿道狭窄，用电凝器止血，可防止异物存留。止血必须彻底，防止血肿形成。　　(3)皮肤坏死及裂开：形成的尿道完全坏死者，多见于膀胱黏膜移植、游离皮管移植。用包皮行尿道成形，如果血运不佳，也可发生尿道坏死。其他手术多见于皮肤部分裂开。常见的原因有感染、皮肤缝合过密，边缘缺血坏死。术后敷料包扎过紧也可影响血运，使皮肤坏死。在Denis Browne手术，阴茎背部减张切口长度不足，也是伤口裂开的一个重要原因。　　(4)尿道外口狭窄：一旦发现，应立即进行整形，扩张外口。　　(二)预后　　总之尿道下裂手术在目前并发症仍多，失败率仍高，细致的手术技巧、彻底止血、预防感染等均可提高手术的成功率。

治疗用药
　　

并发症

　 1、隐睾和腹股沟斜疝 尿道下裂最常见的并发畸形是隐睾和腹股沟斜疝，其发生率为7%～13%，其尿道开口越靠近阴囊其发生率越高。　　2.尿路畸形 后型尿道下裂者其发生率约为1%～5%，合并其他系统畸形者发生率高，合并其他一个系统畸形发生率7%，两系统畸形发生率13%，三个系统畸形发生率37%。　　3.前列腺囊 前列腺囊是一种胚胎发育过程中苗勒管抑制不全或尿生殖窦男性化不全的表现，在后型尿道下裂患者中的发生率为10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊内结石形成和感染等。　　4.两性畸形 严重的尿道下裂如合并有外生殖器的性别特征模糊如睾丸下降不全、小阴茎、阴茎阴囊转位、阴囊分裂等表现，则应注意两性畸形的情况，应行染色体检查及有关内分泌功能检查。少见的伴发畸形有肛门闭锁，脊膜膨出等。

饮食与护理

1，对尿道下裂没好处的食物　　不宜吃食物：尿道下裂患者应避免食用辛辣刺激食物，如辣椒、生姜、芥末等食物，并远离烟酒。　　2，对尿道下裂有好处的食物　　尿道下裂术后要多吃无渣流食，如奶类、果汁、菜汁、肉汤、各种营养液等，要求高营养、高热量、高蛋白、低纤维素。这样既有利于切口的愈合，又能适当控制排便。同时在生活中还要鼓励患者多饮水，一个作用是维持体内水、电解质平衡，有利于尿路的清洁，达到内冲洗的目的。　　术后过早排便的危害有：排便用力。

忌吃


护理
手术矫正阴茎弯曲及尿道成形后，病人能站立排尿，并能在阴道内射精。总的来说，外形美观和防止瘘仍是各种成形手术需要高度重视的问题。

注意事项

预防

　　1)正常活动，特别年长患儿不主张卧床。家长不要在患儿面前表现紧张，这样不利患儿身心恢复和发育。　　2)按照医嘱服用药物，抗生素口服出院头2天按标准剂量服用，2天后只需每天晚上服用一次。　　3)多饮水，包括饮料。日常饮食以易消化和高营养饮食为主，适当补充水果、蔬菜及粗纤维食物，保持大便通畅、湿软。