皮肤松垂

基本信息

疾病简介

皮肤松垂（dermatomegaly）是一种特殊的疾病，又称皮肤松弛症（cutis laxa）、全身弹性纤维碎裂症（generalizedelastorrhexis）或全身性弹力纤维离解症（generalized elastolysis），它是一种皮肤弹力纤维先天发育缺陷或因后天炎症引起松解而导致的皮肤疾病。该病可以累及全身的结缔组织，侵犯包括皮肤、呼吸、循环、泌尿等在内的多个器官和系统。

病因

皮肤松垂分为先天型与获得型，先天型者系常染色体显性或隐性遗传，导致该病的致病基因有ELN、FBLN5、ATP6V0A2、ATP6V1E1、ATP6V1A、PYCR1、LTBP4、ALDH18A1、EFEMP2等。获得型者无遗传背景，可能因皮肤炎症后继发本病。

症状

先天型皮肤松垂于出生后不久即发病，表现为逐渐明显的皮肤松弛、下垂，皮肤弹性及回缩力下降，颈、面、眼睑皮皱最为突出，呈早老外貌，随年龄增长逐渐加重。部分患者的病变仅局限于皮肤；部分患者在皮肤受累的同时，其他器官弹力纤维受损，组织松弛，常发生斜疝、脐疝、胃肠道憩室、黏膜脱垂及心血管扩张或发生动脉瘤等。获得型皮肤松垂一般在成年发病，部分可先有皮肤炎症，后有弹性组织松解和松弛，如湿疹、多形红斑、荨麻疹、血管神经性水肿后可出现皮肤松弛症状。

检查

皮肤的组织病理学检查可以发现患者皮肤弹力纤维断裂、明显减少或缺失，深部弹力纤维变性，粗细不匀或溶解，轮廓不清。电子显微镜检查显示纤维结构不规则断裂。有些患者同时伴有胶原纤维变性。

诊断与鉴别

幼年发生的或成年人皮肤炎症反应后出现的皮肤松弛、下垂，弹性下降，组织学检查或超微结构中，真皮弹性纤维数量或结构异常。早年发病者可通过基因突变检测进行遗传学诊断。

需要鉴别的疾病包括：皮肤弹力过度综合征、弹力纤维假黄瘤、神经纤维瘤、真皮中层弹性纤维离解、Barsy综合征等。

治疗

针对先天型皮肤松垂目前尚无特效治疗。因为皮肤松垂主要影响容貌，有严重功能障碍或美容缺陷者，通过整形外科术可以改善皮肤松弛的状态。

并发症

先天型皮肤松垂患者可合并出现肺气肿、肠疝气、憩室炎、舌面龗裂、悬雍垂延长，牙齿疏松、声带松弛、发音嘶哑、毛发稀少、心血管系统病变及外生殖器发育不良等。

饮食与护理

因为获得性皮肤松垂可能是继发于其他疾病，如多形红斑、荨麻疹、血管性水肿、系统性红斑狼疮等，因此，与这些疾病相关的饮食因素需避免。

预防

通过基因诊断和产前基因诊断，及早发现先天型皮肤松垂的致病基因突变，进行遗传学咨询。