毛细血管扩张综合征

基本信息

疾病简介

毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征。毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴。

病因

毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征。毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴。

症状

　小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。

检查

1、 细胞学检查：
外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多粒细胞也可减少。
2、 液免疫缺陷：80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也较常见，IgG降低较为少见，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亚类缺乏。
2、 病理学检查：
肝组织活检可发现肝门脉区实质细胞和小圆细胞浸润，实质细胞核肿胀和空泡变性为其特点。许多器官，如中枢神经系统、垂体前叶、甲状腺、肾上腺、肝、肾、肺、心胸腺、平滑肌和脊神经节细胞的细胞形态异常，包括巨大、变形和深染色质的细胞核。

诊断与鉴别

应与单纯性静脉血管扩张相鉴别。

治疗

具体询问医生，针对具体的病症制定不同的治疗方案。


西医治疗
　　必要时可行手术结扎部分扩张毛细血管。

治疗用药
主要对症治疗，如应用抗生素以控制感染，注射转移因子和胸腺素以及口服左旋咪唑等，还可试用骨髓移植治疗。对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制；给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。
地西泮(安定)可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。

并发症

可并发多功能器官衰竭。

饮食与护理

海兔。

忌吃


护理
　ATS临床表现的多样性很难确定其全面预后。早期可能死于恶性肿瘤或肺部感染也可能长期存活。

注意事项

预防

1、 孕妇保健：
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。
故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2、遗传咨询及家族调查：
虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病健康搜索，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行基因定位的疾病如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3、产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGDX-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。毛细血管扩张综合征的早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。