皮质纹状体脊髓变性

基本信息

疾病简介

皮质-纹体-脊髓变性(CJD)是一种可传播的致命性中枢神经系统疾病，以快速进行性痴呆及大脑皮质、基底节和脊髓局灶性病变为特征。

病因

　　本病致病性朊蛋白根据结构不同分四种亚型：1型和2型引起散发型CJD;3型为医源型CJD;4型是变异型。传染性朊蛋白可通过角膜或硬脑膜移植、经肠道外应用人生长激素和埋藏脑电极传播，手术室、病理实验室和制备脑源性生物制品人员易较易感染，医务人员应注意防护身体破损处、结膜和皮肤，避免与病人血液、CSF或组织接触。传染性朊蛋白基因突变导致家族型CJD，为常染色体显性遗传，散发型CJD传播方式不清。CJD变异型被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类。

症状

(1)根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学等结果，予以诊断。 (2)CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。 (3)尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。

检查

　　脑脊液蛋白可增高(100mg/dL)，正常脑蛋白14-3-3增高(大量脑神经元破坏所致)，免疫荧光检测(+)可临床疑诊CJD， 血清S100蛋白随病情进展持续增高。疾病中晚期脑电图周期性尖波或棘波。间隔2～4周的CT或MRI检查可见皮质的快速萎缩和脑室增大。

诊断与鉴别

1、与Alzheimer病鉴别; 2、 皮质下受累明显时应与帕金森病、橄榄脑桥小脑萎缩、进行性核上性麻痹等区别; 3、有显著局灶性体征提示颅内占位病变可能需与脑囊虫病等鉴别; 4、注意与肌阵挛性癫痫、急性代谢性疾病导致精神改变和肌阵挛等鉴别。 典型病例的诊断无困难。发生在成年人的相对迅速出现的痴呆，并继之出现肌阵挛，而脑脊液正常，有特征性脑电图(除早期外)时，即应考虑CJD诊断。近年来，可以与CJD特异蛋白质起交叉反应的抗羊搔痒症因子抗体的发展在脑活检或尸解标本可以作出快速免疫学诊断

治疗

　　所有TNDs几乎均是不治之症，因CJD病毒不产生干扰素，也不受干扰素的作用和影响，任何免疫抑制剂或增强剂也对它不起作用，故目前尚无特异及有效治疗药物。今后根据基因、病机及防止Prpc转成Prpsc方面寻找治疗新方法。西医治疗　　目前本病并无特异治疗。病人呼吸、口鼻分泌物、尿便并无传染性。器官不能移植给他人，接触过病人的手术器械等，应在132℃以上温度蒸汽高压消毒1小时9.0%患者在发病后1年内死亡，病程迁延数年者很少见。治疗用药 目前尚无特异及有效治疗药物。

并发症

　　可发展为严重痴呆。肌阵挛通常突出，可有肌萎缩、肢体无力、强直、震颤和舞蹈-指划动作，还可出现失语、构音障碍和共济失调。晚期病人呈昏迷，肌阵挛消失，80%以上的病人于起病后1年内死亡，少数拖延达2年以上。

饮食与护理

　　在医生的指导下进行饮食。忌吃护理　 本病致病性朊蛋白根据结构不同分为四种亚型，1型和2型引起散发型CJD，3型为医源型CJD，4型为变异型。注意事项

预防

防止医源性及畜源性传染，是本病预防的关键。因此凡拟诊或诊断CJD者均应按隔离、销毁污物处理。