维生素D缺乏性佝偻病

基本信息

疾病简介

维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。

病因

　1、维生素D摄入不足 维生素D摄入不足是本病发病的最主要原因。维生素D的来源有两个途径，一是内源性，由日光中波长296～310μm的紫外线，照射皮肤基底层内贮存的7-脱氢胆固醇(7-dehydrocholesterol)转化为胆骨化醇(cholec alciferol)即维生素D3(VitD3)，为人类维生素D的主要来源。另一途径为外源性，即从摄入地食物中获得维生素D，如肝类含15～50IU/kg①，牛奶3～40IU/L，蛋黄25IU/个。但这些食物中维生素D含量很少，不敷机体所需。麦角固醇经紫外线照射后可形成维生D2(骨化醇，Calciferol)后才可被人体吸收。维生素D2与维生素D3皆可人工合成，且对人的作用相同。　生长过速，所需维生素D亦多。骨骼生长速度与维生素D和钙的需要量成正比。因此生长快的小儿容易发生佝偻病，早产儿或双胎婴儿体内钙、磷、维生素D储备不足，生后又生长较快，极易发生佝偻病。　食物中钙、磷含量不足或比例不适宜，亦可导致佝偻病的发生。如人乳中钙、磷比例适宜，其比例为2：1，易于吸收;而牛奶含钙、磷虽多，但磷过高，不易于吸收，故牛奶喂养儿的佝偻病发病率比人乳喂养儿为高。过多的谷类食物中含有大量植酸，可与小肠中的钙、磷结合形成不溶性植素钙，不易被人体吸收。　慢性呼吸道感染、胃肠道疾病和肝、胰、肾疾病等均可影响维生素D及钙、磷的吸收、利用，而引起佝偻病。肠道酸、碱度不适宜，亦可影响肠对钙、磷的吸收。一般以肠道pH较低时，钙磷吸收较多。　长期服用苯妥英钠、苯巴比妥等抗惊厥类药物，可激活肝细胞微粒体氧化酶系统的活性，加速维生素D和25-OHD3分解成无活性的代谢产物;糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的转运而导致佝偻病。　2、紫外线照射不足 紫外线照射不足也是维生素D缺乏的主要原因，尤其是在北方。只要经常接受紫外线照射，维生素D就能内源生成而不会缺乏。婴幼儿缺乏户外活动也发病较高。我国幅员辽阔，南北自然条件不同，尤以阳光日照时间长短不同，南方日照时间长，佝偻病发病率低，北方日照时间短，发病较高。冬季日照时间短，紫外线较弱，故本病春季发病较高。但日光中紫外线易被尘埃、烟雾、衣服及普通玻璃所遮挡或吸收。目前我国工业发展快、城市建筑多，给某些地区带来了空气污染，高楼大厦挡光，蛰居生活等，均能影响日光紫外线的照射。

症状

　佝偻病的诊断主要依据维生素D缺乏史、日光照射缺乏史和临床症状与体征，结合血生化及骨骼X线检查可做明确诊断。　维生素D缺乏史是指：　① 维生素D缺乏史：母孕期或妊娠晚期摄入含维生素D食品少或无及有缺钙症状者，乳儿期人工喂养、未加服维生素C制剂、未投辅食或少或不合理。　② 日光照射缺乏史：母孕期或妊娠晚期日光照射缺乏，冬春季出生儿及日光照射时间少(即户外活动少)或不足等。　乳儿期佝偻病可涉及母乳史，2～3岁者则与母孕史无关。

检查

　1、实验室检查：　(1)碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早，而恢复最晚。有利于检查诊断。　(2)测定血清中25(OH)D3或1，25(OH)2D3水平，其值在典型佝偻病几为零，在亚临床佝偻病也显著下降，而维生素D治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标。　2、X线检查：　X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显，尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。

诊断与鉴别

　1、先天性甲状腺功能低下 (congenitalhyPothyroidism)，或称先天性克汀病 (cretinism)或呆小病。生后2-3个月开始出现甲状腺功能不足现象，并随月龄增大症状日趋明显，如生长发育迟缓，体格明显矮小，出牙迟，前囟大而闭合晚，腹胀等。与佝偻病相似，但患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH等测定可资鉴别。　2、软骨营养不良。本病头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等与佝偻病相似，但四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。　3、与其他病因导致的佝偻病相鉴别：　(1)、家族性低磷血症。为肾小管再吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致，佝偻病的症状多发生于1岁以后，且2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。　(2)、远端肾小管酸中毒。患儿身材矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除有低血钙和低血磷外，还常有低血钾　(3)、维生素D依赖性佝偻病。此病为常染色体隐性遗传，可分为两型。Ⅰ型为肾脏1-α羟化酶缺陷，Ⅱ型为靶器官1，25(OH) D 受体缺陷，临床表现为重度佝偻病，血钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿，Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。　(4)肾性佝偻病。因肾脏疾患引起的慢性肾功能障碍导致25-(OH)D3转变为1，25-(OH)2D3减少，出现钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，碱性磷酸酶正常。佝偻病症状多于幼儿后期渐显示，身材矮小。　(5)肝性佝偻病。肝功能不良可使25-(OH)D3生成障碍，伴有胆道阻塞时肠道吸收维生素D及钙也降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病征。

治疗

　治疗原则为健脾益气，补肾填精。病之早期，证属脾肺气虚者，治以健脾补肺;证属脾虚肝旺者，治以健脾平肝。证情较重者，多为肾精亏损，治以补肾填精为主。　分证论治　1)肺脾气虚　证候：形体虚胖，神疲乏力，面色苍白，多汗，发稀易落，肌肉松弛，大便不实，纳食减少，囟门增大，易反复感冒，舌淡，苔薄白，脉细无力。　分析：脾虚气弱，则虚胖，神疲，乏力;脾主肌肉，脾虚化源不足，不能营养肌肉，则肌肉松软无力;脾主运化，运化失健，则纳食减少，大便不实。发为血之余，气血不足则发稀易落。肺主皮毛，肺虚表卫不固，则多汗，易反复感冒。　治法：健脾补肺。　方药：人参五味子汤加减。常用药：人参补益元气，白术、茯苓健脾助运，麦冬养阴生津，五味子收敛耗散之肺气，且能敛阴止汗，甘草辅人参以益气和中，生姜、大枣调和营卫。盗汗自汗，加浮小麦、龙骨、牡蛎固涩敛汗;大便不实，加山药、扁豆、苍术益气健脾助运;夜寐哭吵，加夜交藤、合欢皮养心安神;易反复感冒者，加黄芪、防风补气固表。

西医治疗
　1、维生素D治疗：治疗目的为控制病情及防止骨骼畸形，治疗原则以口服为主。 VitD制剂选择、剂量大小、疗程长短、单次或多次，途径(口服或肌注)应根据患儿具体情况而定，强调个体化给药。　⑴轻度(初期)：每日口服维生素D1000～2000IU或一次性口服VitD10万～20万IU。　⑵中度(激前期)：每日口服维生素D2000～5000IU或一次性口服20万～30万IU。　⑶重度(激期)：每日口服维生素D5000～10000IU或一次性口30万～40万IU。　以上口服持续1月，同时给以元素钙200mg/日，如临床及生化检查未达预防疗效，可适当延长投药时间，再改为预防量。用药1个月后应随访，如症状、体征、实验室检查均无改善时应考虑其他疾病、注意鉴别诊断，同时应避免高钙血症、高钙尿症及VitD过量。　2、突击疗法：重症激期患儿或合并其它疾病如长期腹泻、黄疸、急性传染病、迁延性疾病或先天性佝偻病患儿，可以进行维生素D突击疗法。但均应由医生指导，不可随意滥用。　⑴口服法：每日服高浓度维生素D(每丸5万IU)连服1周后改为预防量。切不可长期及大量应用，尤其对后遗症者不用，有每日口服维生素D2万～4万IU连续4周发生中毒者。　⑵注射法：用维生素D2或维生素D3制剂肌注15～20万IU一次后改为预防量，尽可能避免重复注射以免中毒。　在突击治疗前，一般先口服10%氯化钙3天，以防止低血钙抽搐，有人认为突击疗法可迅速提高血清钙，不必须先投钙，但在临床实践中仍见有肌注大量维生素D后发生惊厥的病例，对此，值得继续研究。此外，对虚弱儿及痉挛素质者，需慎用突击疗法。　3、人工紫外线照射法：利用紫外线灯。　4、矫形疗法：3岁后的佝偻病骨畸形者，多为后遗症，不宜用维生素D制剂，应考虑矫形疗法，可采用主动或被动运动方法矫正。对鸡胸宜采取俯卧位及俯撑或引体向上的活动，加强胸部扩展。治疗轻度“O”或“X”型腿时可按摩相应肌群，如“O”型腿按摩外侧肌群，“X”型腿按摩内侧肌群，可增强肌张力，以矫正畸形。游泳活动是最好的矫形方法。重度后遗症或影响生理及体形者，于青年期考虑外科矫形手术。　活动性佝偻病儿在治疗期间应限制其坐、立、走等，以免加重脊术弯曲、“O”或“X”型畸形。

治疗用药
维生素AD滴剂、 维生素AD胶丸 。

并发症

　一旦发生明显症状时，机体的抵抗力已低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。还遗留一系列的后遗症，如O形腿、X形腿、鸡胸等。　 O形腿是指双脚踝部并拢，双膝不能靠拢，呈“O”字形。大多是由于站立过早，行走时间过长，缺乏营养和锻炼等原因引起的，造成大、小腿内外两侧肌肉群及韧带的收缩力量与伸展力量不平衡。在医学上称为膝内翻，俗称“罗圈腿”、“弓形腿”、“箩筐腿”。指的是在膝关节处，小腿的胫骨向内旋转了一个角度，故此称为“膝内翻”。 　X形腿是指站立时，两膝并拢时网脚不能并拢，间隔距离为1.5 cm以上。它同样是由于先天遗传，后天营养不良，幼儿时期坐、走姿势不正确所引起的，造成股骨内收、内旋和股骨外展、外旋所形成的一种骨关节异常现象。尤以青少年发病率较高。医学上称为“膝外翻”。

饮食与护理

　一、宜多食:　母乳喂养，及时添加辅食。　多吃富含VD和钙的食物，如蛋黄，肝类，鱼类，奶类，豆类、虾皮等.　二、不宜食:　不要吃过多的油脂类和盐，以免影响钙在体内的吸收。

忌吃


护理
　⑴患儿不要久坐、久站，不系过紧的裤带，提倡穿背带裤。防止发生骨骼畸形。　⑵每日作户外活动，接受日光照射，同时注意防止受凉。

注意事项

预防

　1、普及预防措施　⑴加强宣传工作，包括对孕妇、围生期、乳儿期的合理预防佝偻病知识，具体落实在妇幼保健管理系统工作中。　⑵推广法定维生素D强化食品。近年来北京儿科研究所营养研究室研制了维生素AD强化牛奶(AD奶)，含维生素A2000IU/L，维生素D600IU/L，经试验证明，此种强化牛奶是解决牛奶喂养儿维生素A、维生素D缺乏以及防止其过量最安全、有效、方便、经济的方法，现已在北京推广，值得介绍各地应用。　⑶加强乳幼儿合理管理和喂养，母乳喂养至8个月，按时加辅食。　⑷加强小儿户外活动，集体儿童加强三浴锻炼(空气浴、日光浴、水浴)。　⑸预防和早期治疗乳幼儿常见病。　⑹城建部门对居室设计中，应把日光照射角度考虑进去。在建筑群中应考虑设儿童(包括老人)绿化活动区。或于楼房平顶上建立儿童活动区，尤以北方急切需要。　⑺人工紫外线装置应引入有条件的保托机构中去。　2、药物预防法　⑴孕期时强调户外活动，不仅是接受日光紫外线对佝偻病的预防作用，对机体还有更多裨益。尤以在妊娠末三个月，除日照外需每日补充维生素D400IU。　⑵新生儿期1～2周后，每日口服维生素D400IU，或每日口服一次维生素D3～5万IU，或每季度口服维生素D10～15万IU。母乳及牛乳喂养儿日食乳400～500ml则不需补钙，一般钙剂皆不及乳中的钙易于吸收利用。夏秋季可充分利用日光照射，每年入冬后口服维生素D10～15万IU，间隔2～3月(即来年冬末)再投一次，连续三年为妥在农村尤为适宜用此法。　⑶早产儿、双胎儿以及消化道疾病患儿，可酌情略加维生素D预防量，但切忌过量以免中毒。　我国幅员辽阔，南北地区、城乡条件不同，散、集儿童条件不同，高楼、平房拥挤程度不同，应因地制宜地开展预防措施。