周期性麻痹

基本信息

疾病简介

周期性麻痹(periodic paralysis)也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者;继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。

病因

一、发病原因 低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发，欧美国家以遗传性或家族性多见，散发性仅占20%，故称家族性周期性麻痹，为常染色体显性遗传，基因位于1q31～32，与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。 高血钾性(高钾型)周期性麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病。 二、发病机制 本病的发病机制尚不太明了。大多认为钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起发作的主要原因。还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关。而糖代谢过程和胰岛素、肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。 近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病，这些突变可引起钠离子通道蛋白的结构改变;低钾型周期性麻痹则认为是一种L型骨骼肌钙通道(双氢吡啶受体)疾病，双氢吡啶受体基因位于1q31～32，基因的突变可引起L型钙通道功能异常。这些离子通道的功能异常，可能引起肌细胞膜内外离子分布和膜电位的改变，使肌纤维失去兴奋性而引起骨骼肌瘫痪。

症状

1、低钾型 是最为常见的类型。本病可发生于任何年龄，以20～40岁多见，男性多于女性。国内多为散发，少数有家族遗传史，呈常染色体显性遗传。有的在发作前可有暴食、酗酒、高糖饮食、疲劳、剧烈活动、情绪紧张、应用肾上腺皮质激素和寒冷等诱因。大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也有在午睡时发病。醒时发现四肢软瘫、麻木、酸痛、无力。严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。 肢体瘫痪双侧对称，近端为重，亦可仅波及双下肢，波及四肢时一般也以下肢为重。有时颈肌无力，抬头困难。肢体瘫痪程度不等，可由轻瘫至全瘫。肌无力一般于数小时内达高峰，检查时发现肌张力降低，腱反射降低或消失。本病无感觉障碍，无锥体束征，脑神经支配肌肉一般不受累及。部分患者出现少尿或尿潴留。心脏听诊可发现心音低钝，心动过速，心律紊乱。重症者可有血压下降，严重心律紊乱，治疗不及时可能发生心跳骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。 发作一般持续数小时至数天，通常在1周内完全恢复。发作频率因人而异，多者可每天发作，少者终生仅发作1次，伴有甲状腺功能亢进者发作较频。病程长和发作频繁者，在发作后可有持久性的肢体力弱。 发作时的血清钾降低(3.5mmol/L)，尿钾排出量减少。心电图示低钾性改变，如Q-T间期延长，ST段下降，T波降低，出现u波且常与T波融合。 2、高钾型 较少见，为常染色体显性遗传病。多在10岁以前起病和白天发病，常因寒冷或口服钾诱发。瘫痪也以下肢近端为重，也可波及上肢及躯干呼吸肌。瘫痪持续时间不等，自几分钟至几小时，一般在1h左右。部分病人可伴有肌强直现象，多累及颜面和手部肌肉，寒冷时加剧。发作时的血清钾升高，可达6～8mmol/L。心电图呈高钾性改变，T波高耸，Q-T间期缩短。 3、正钾型 很少见，也为常染色体显性遗传病。多在10岁前起病。发作前常有嗜盐及烦渴等表现。多在睡后或清晨发现肢体无力，其症状类似低钾型，但无力持续的时间大都在10天以上。减少食盐摄入或补钾均可诱发。发作时的血清钾正常。

检查

1、血清钾 低血钾性周期麻痹血清钾低，可低到1.5mmol/L，但降低水平可与临床肌无力征象不一致，尿钾减少，恢复时可大量排钾。高血钾性周期麻痹发作时血钾、尿钾均升高。血清钾上升可达7～8mmol/L。正常血钾性周期麻痹血钾正常。 2、血清肌酸激酶亚单位B(S-CKB) 活性升高，血清肌球蛋白含量升高，见于低血钾性周期性麻痹。 1、心电图改变 (1).低钾型 心电图出现低钾改变，表现P-R间期、Q-T间期延长，QRS波加宽，S-T段下移，出现高耸u波，重时出现不同程度房室阻滞，室性早搏或其他心律紊乱。肌电图检查于症状严重者可见肌肉兴奋性降低，运动单位电位减少，波幅降低，电刺激不出现诱发性动作电位。 (2).高钾型 心电图呈高血钾性改变，见T波升高而尖。

诊断与鉴别

发作性弛缓性瘫痪，腱反射消失和电兴奋性丧失，发作间期如常人，诱发试验更有助于其确诊。 一、病史及症状： 青壮年男性多见，可有家族史，常因受凉、饱餐、疲劳而诱发;常于半夜、清晨或午睡后急性发病，并可反复发作以四肢软瘫为主要表现。 二、体检发现： 1.四肢程度不一弛缓性瘫痪，常始自下肢、近端较重，严重时呼吸肌受累，可有肌肉疼痛，无感觉障碍，多数数小时至一两天恢复，个别可达一周左右。 2.累及心肌时可有心动过缓、室性早搏、血压升高等。 3.应排除癔病、格林-巴利综合征及甲亢、醛固酮增多症、棉酚中毒、肾小管酸中毒等原因所致的低血钾症。 三、辅助检查： 发作期血钾降低，心电图呈低钾改变。瘫痪肌肉对直流电刺激的反应减弱消失。 鉴别诊断 其他可引起相似麻痹的疾病均应予以鉴别，临床实践中印象最深的，是应与GBS和脑血管意外，尤为缺血性脑血管病、一过性脑供血不足等相鉴别 1.原发性醛固酮增多症 常有反复发作的肢体无力和低血钾表现，但初次发病的年龄较大，每次发作的持续时间可长达数月，症状缓解较慢且常不易恢复到正常;此外尚有血压增高，夜尿多等特点。 2.急性感染性多发性神经炎 多数病人病前数日至数周有上呼吸道或消化道感染史，起病后症状逐渐加重，在1～2周内达到高峰，在病情稳定后2～4周开始恢复，脑脊液检查可发现蛋白细胞分离现象;而周期性瘫痪发作达高峰或恢复的时间较短，伴有血清钾的降低或升高，一般不伴有明显的感觉减退。 3.重症肌无力 以全身部分或全部骨骼肌病态易疲劳为主要特征，活动时加重，休息后好转，对胆碱酯酶抑制剂有效，90%病人血中AchR—Ab阳性。 4.急性钡中毒 可有四肢瘫痪，眼睑下垂，发音及吞咽困难，还有肌震颤，恶心和呕吐，腹泻等胃肠症状，以及进食含钡成分过多的食盐或药物史。 5.多发性肌炎 发病缓慢，伴发热，肌肉疼痛，雷诺现象，血CPK增高，持续时间很少短于数周或数月。 6.低血钾软病 多发生于产棉区和进食生棉籽油史的患者，除发作性四肢无力外，常伴胃肠症状，对氯化钾治疗有效。 7.甲亢合并低钾型周期性瘫痪 具甲亢临床表现，T3，T4升高，甲状腺功能正常后周期性瘫痪停止。 其他低钾血症 (1)肾小管性酸中毒：远曲小管遗传缺陷不能泌酸而排钾，低钾高氯，尿pH增高。 (2)利尿剂，吐泻等造成的低钾血症。 8.癔病性瘫痪 多在精神因素下激发，白天发作较多，四肢远近端瘫痪程度无明显特点，腱反射不减弱，肌电刺激反应正常。 9. 低血钾性周期性麻痹要与格林-巴利综合征进行鉴别，本病起病较快，恢复亦较快，四肢呈迟缓性瘫痪，无呼吸肌麻痹及脑神经受损，无感觉障碍及神经跟刺激症，脑脊液检查正常，查血钾低，补钾治疗有效，既往有反复发作史;而格林-巴利综合征多有病前感染史及自身免疫反应，急性或亚急性起病，进展不超过4周，可有不同程度的呼吸肌麻痹及脑神经损伤，脑脊液检查示蛋白-细胞分离，电生理检查早期F波或H反射延迟，血钾检查结果正常，无既往反复发作病史。

治疗

1)湿热浸淫型 肢体瘫痪，自腰背及两髋部开始，向下肢蔓延，亦可及上肢，胸脘痞满，小便短赤，舌红，苔黄腻，脉濡数。 苍术治宜清热利湿。 方药：五妙散加味，其主要成分有：苍术、黄柏、黄连、米仁、牛膝、丹参、车前子、白术。 　　方术：苍术、黄柏为二妙丸，治湿热中阻，加牛膝名三妙丸，治下焦湿热，再加米仁名四妙散，治两下肢湿热痿软，再加黄连以加强清热泻火，燥湿解毒之功，效更佳。丹参活血化瘀，车前子利尿，白术健脾利水，皆配伍药也。 2)中气不足型 四肢痿软，双手不能提物，双足不能站立行走，神疲倦怠，食谷不馨，少气懒言，腰酸膝软，面萎无华，大便溏薄，舌淡，苔薄白，脉细无力。 治宜补中益气，通经活络。方药：补中益气汤加减，其主要成分有：黄芪、党参、白术、甘草、升麻、柴胡、桂枝、桑寄生、牛膝。 方义：补中益气汤大补元气，配合通经活络的桂枝、桑寄生、牛膝等 黄芪 而补中益气汤对心脏有收缩作用，可兴奋心肌，且可改善机体的蛋白质代谢，提高血清白/球蛋白比值，以及防止贫血发展，增加体力，均对本病有利。中草药中含钾量高的不少，如黄芪、赤小豆、绿豆、龙眼肉、核桃、芫荽、山慈姑、山药、百合等，可辩证选用，另食物中含钾高于500mg/100g的有荞麦、黄豆、蚕豆、花生、榛子、莲子、苋菜、菠菜、大头菜、马铃薯、荸荠、蘑菇、香菇、银耳、鳗鱼、虾米、火腿等，可作辅助治疗。 2、针灸法 　　首选穴：脾俞、肾俞、大肠俞、环跳、悬钟。 　　备用穴：足三里、大椎、三阴交。 　　方法：根据瘫痪范围选用首选穴及备用穴各2～3穴，针刺或电针20～30分钟，每日1～2次，10次为1疗程。

西医治疗
　1.西医治疗　　(1)低钾型 发作时可一次口服或鼻饲氯化钾4～10g(儿童按0．2g/kg计算)，一般在数小时内显效。以后再继续服用氯化钾1～2g，3次/d，直至完全恢复后停药。重症者可以10%氯化钾30ml加入生理盐水l000ml中缓慢静滴(1min输入5ml左右)，视病情严重程度1天滴注1～2次。有呼吸麻痹者，应及时吸痰、给氧，必要时行辅助呼吸。心律失常者可用10%氯化钾30ml、胰岛素10U加入5%葡萄糖液1000ml静滴。在治疗过程中应进行心电图监测和复查血钾。平时应避免过劳、进餐过饱和受寒冷等诱因。如发作频繁者，可在睡前服用氯化钾1～2g，持续一段时间。也可服用醋氮酰胺125～375mg/d，其预防发作效果优于钾剂。　　(2)高钾型 发作时饮用高糖甜饮料，也可以10%葡萄糖酸钙10～20ml静注，或将胰岛素10～20U加入10%葡萄糖500～1000ml内静滴。平时宜进高碳水化合物食物，避免受寒、过劳、饥饿及进高钾食物。服用醋氮酰胺等利尿药，有预防作用。　　(3)正钾型 发作时可静脉滴入生理盐水或5%葡萄糖盐水1000～2000ml。平时宜进食高碳水化合物；必要时可服用醋氮酰胺等排钾贮钠类药物，有预防作用。

治疗用药
托吡卡胺滴眼液、复方托吡卡胺滴眼液、氯化钾缓释片、氯化钙注射液、氢溴酸樟柳碱注射液、寒痹停片、氯化钾颗粒、氯化钾片。

并发症

周期性麻痹的患者少数发作频繁者可出现持久性肌无力，甚至肌肉萎缩。个别病人间歇期仍有心律不齐，常可因室性心动过速猝死。 1、低血钾性周期性麻痹 可因隔肌、呼吸肌、心肌等麻痹而出现胸闷、心悸、呼吸困难、心跳变慢、心律不齐、排尿障碍、咀嚼无力、进食呛咳，吞咽困难、讲话不清等。 2、正常血钾性周期性麻痹 发病多在10岁以前。 3、高血钾性周期性麻痹 可并发四肢麻痹，有时伴有轻度吞咽困难。

饮食与护理

针对甲亢同时合并低钾型周期性麻痹的特点，患者除进食低碘、高蛋白、高维生素饮食除外，还应多吃豆类、水果、红枣、花生、动物内脏等含钾高的食品，此类食物每100g含钾200mg。禁饮浓茶、咖啡、酒等刺激性饮料，以免引起兴奋。

忌吃


护理
1)高血钾性周期性麻痹宜进食低钾食物，如鸡蛋、鸭蛋、松花蛋、猪血、猪肠、海参、南瓜、菜瓜、凉粉、藕粉、鸡头米、甘蔗等。 2)正常血钾性周期性麻痹，宜多进食含钙食物，如豆类、花生、奶类、海带、虾皮等。 3)低血钾性周期性麻痹宜选用高钾饮食，如瘦猪肉、猪肝、猪腰、猪肚、肉松、咸肉、羊肉、鸡肉、鱼、干贝、虾米;黄豆、青豆、黑豆、赤豆、绿豆、豌豆、蚕豆、豆制品、花生、莲子、百合、慈菇、竹笋、蘑菇、紫菜、榨菜、白菜、苋菜、菠菜以及各种水果。 4）平时少食多餐，限制钠盐摄入，避免过饱、受寒、酗酒过劳等。 5）应注意预防瘫痪导致的坠床、窒息、肺部或尿路感染，以及心动过速，心律紊乱。如为继发因素所致的瘫痪，应积极治疗原发病。

注意事项

预防

周期性麻痹的患者，瘫痪发作间隔期正常，少数发作频繁者可出现持久性肌无力，甚至肌肉萎缩，一般说，中年以后，多数病人发作逐步减少而停止。 周期性麻痹者应避免暴冷，过度疲劳，饱餐，高糖饮食或酗酒等各种已知诱因，发作频繁的周期性麻痹应重点除外甲状腺机能亢进，持续性难纠正的低钾性麻痹应做详细的病因检查，除外慢性肾功能衰竭或肾上腺皮质瘤等。