当前位置: 健康160 > 疾病频道 > 氨基酸代谢病 > 氨基酸代谢病简介

基本信息

推荐科室:小儿内科、中医儿科

疾病简介

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。   当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。

病因

除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。

症状

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后,不少病例神经症状可以改善。

检查

血尿便常规,肝功能,血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。 2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸,羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 3.脑电图检查。 4.基因检测和产前诊断。 5.X线,CT和MRI检查。

诊断与鉴别

需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。

治疗

  暂无此类信息。

西医治疗
氨基酸代谢异常有下列数种情况: 1、临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。 2、仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作,必须应用抗痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常。 3、试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常,包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病,如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量,如高赖氨酸血症等。4、大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可改变代谢过程,如维生素B6依赖症,大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病,维生素B12用于同型胱氨酸血症等。 遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主。低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常,迅速改善症状,但治疗必须早期开始。视黄醛衍生物维A酸类retinoid口服可改善皮肤损害。 Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物,以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似,通常可给予烟酰胺50~300mg/d,有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失,但目前治疗结果不一致。给予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophan ethyl ester)20mg/(kg·d),3次/d,疗效可能更好。

治疗用药
胸腺肽肠溶片 注射用伏立康唑。

并发症

氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同,具体详情可参见各病临床表现,在此不赘述。

饮食与护理

含叶酸的食物很多,但由天然的叶酸极不稳定,易受阳光、加热的影响而发生氧化,长时间烹调可被破坏,所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。故对绿色的蔬菜不宜烹煮的过烂。叶酸生物利用度较低,在45%左右;而合成的叶酸在数月或数年内可保持稳定,容易吸收且人体利用度高,约高出天然制品的1倍左右。如并发缺乏铁性贫血,可同时补铁。 煲汤等烹饪方法会使食物中的叶酸损失50%~95%。 盐水浸泡过的蔬菜,叶酸的成份也会损失很大。 因此,孕妈妈们要改变一些烹制习惯,尽可能减少叶酸流失,还要加强富含叶酸食物的摄入。

忌吃


护理
注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

注意事项

预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

相关疾病

代谢综合征

相关医院

Hospital

中国医学科学院阜...

三级甲等

暂无

地址:深圳市南山区朗山路12号

电话:0755-21961012

52027

南方医科大学深圳...

三级甲等

暂无

地址:深圳市宝安区新湖路1333号(新安...

电话:0755-23329999

123067

深圳平乐骨伤科医...

三级甲等

暂无

地址:深圳市福田区红岭南路30号

电话:0755-23379379

58029