丑胎

基本信息

疾病简介

丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

病因

属常染色体隐性遗传。

症状

患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，双耳廓缺如或发育不全，有显著的睑、唇外翻，O型嘴，面容似丑角。大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。
　　根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

检查

组织病理：角化过度，毛囊口和角质层中可见大量的角栓。

诊断与鉴别

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。一般不会与其他疾病混淆。

治疗

大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

西医治疗
无满意疗法，可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。

治疗用药
参归润燥搽剂 复方乳酸乳膏。

并发症

大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

饮食与护理

健脾养血润肤。
方药：养血润肤饮加减。赤白芍各10g、云苓15g、当归10g、丹参15g、鸡血藤15g、红花10g、党参10g、黄芪10g、天冬10g、麦冬10g、生地10g、熟地10g、陈皮10g。亦可根据情况选择服用人参健脾丸、人参归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸等。

忌吃


护理
孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

注意事项

预防

病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。