常染色体显性遗传病

基本信息

疾病简介

常染色体显性遗传病，病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

病因

致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。

症状

常染色体显性遗传病的特征 是：
　　①每代都有患者出现，在连续世代中呈垂直分布。
　　②遗传无性别差异，男女受累机会相 同。
　　③双亲中有一患者，则子代中发病几率为50%，若双亲均为患者则子代中发病率为75%。
　　④患者子代中正常者，则其不携带致病基因。
　　⑤患者的双亲中必有患者，除非病性轻微未被 发现或患者系新的基因突变所致。

检查

系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。

诊断与鉴别

常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：
　　①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。
　　②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
　　③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
　　④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
　　通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。
　　常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：
　　①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。
　　②此病与性别无关，男女发病的机会均等。
　　③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。
　　④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

治疗

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西医治疗
　　某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
　　又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称蚕豆病。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

治疗用药
药 物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

并发症

一、并发病症
常 染色体显性遗传病主要包括以下几种病征。
二、软骨发育不全
其主要特征为四肢短小畸形，可能系遗传性侏儒症中最常见的类型。因长骨骺端软骨 细胞形成障碍，影响骨的长度，但骨的宽度仍然增长，而导致四肢短小，侏儒体型。出生时 即呈现四肢短而粗，躯干相对较长;手指短而粗，各指长度相仿，两手下垂不过髋关节;儿 童期或成年后头部明显过大，前额突出，马鞍鼻，颏部大而前突。此外，尚有腰椎前凸或驼 背，两下肢内弯，步态摇摆，X线检查长骨变短，弯曲，两端膨大，头颅和前盆均具特征。 患者智力及生殖功能正常。女性患者妊娠后，因骨盆狭窄需剖宫分娩。本症为常染色体显性 遗传，故子代中有半数发病机会，但有相当一部分患者为基因突变所致。有人认为此基因突 变 与父龄过高有关。若患者为纯合子，则有双倍的基因效应，常可致死。超声和X线检查可做 产前诊断。
三、蜘蛛脚样指综合征
其特征为肢体过长，眼病和心血管异常。因长骨过度生长 而呈身材细长体型，上下段比例失常，四肢长，尤其指、趾细长;肋骨异常呈漏斗胸;肌肉 发育差，皮下脂肪少，关节松弛;晶状体异位或重度近视;主动脉瓣关闭不全或主动脉瘤。 主动脉瘤破裂是早亡的主要原因，妊娠增加主动脉破裂的危险，尤其在分娩前后，虽无主动 脉瘤，但妊娠后亦应作为高危妊娠监护。本征虽为常染色体显性遗传，但有时轻症者表现不 典型而又无其他重症亲属可见时，则轻度患者无法确诊，咨询中发生困难。
3、多发性神经纤维瘤病
本病为神经外胚层的病变，皮肤上有黄棕色的色素斑为典型的特殊体征，呈卵圆形 或环状不一，直径为1～5cm;还常伴有皮肤神经纤维瘤，呈多发性，较小，质柔软，稀 疏 分布，大的神经纤维瘤常在外周神经或神经根上，可导致脊柱畸形。中枢神经系统的神经纤 维瘤最常累及听神经，若有弥漫性病变则伴有轻度智力障碍。本病有伴发恶性肿瘤的危险， 神经纤维瘤或其他部位均可并发恶性肿瘤，其几率为10%～20%。尚有脊柱侧凸、轻度智力障 碍、癫痫、神经根压迫、胫骨假关节和嗜铬细胞瘤等。

饮食与护理

清淡饮食。

忌吃


护理
注意休息与保暖。

注意事项

预防

1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。