先天性静脉畸形肢体肥大综合征

基本信息

疾病简介

先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤(痣)，骨骼和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。

病因

KTS是一种染色体正常，无家庭史和非遗传性的发育异常性疾病。病因至今不详，文献报道中仅有1例男性患者的姐妹中有1人患病，其他尚无遗传学特征，也无明确的家族史。患者不能追溯到产伤、妊娠期母体疾患和服用致胎儿畸形药物等病史。目前较有代表性的假说是中胚层发育异常，在肢芽的胚胎发育过程中，胚胎血管的退化推迟，以致造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均增加，从而引起患肢一系列临床表现。Servelle通过患肢静脉造影，发现KTS患者几乎都存在某种形式和程度的深静脉发育异常，他通过动物实验证实，结扎幼犬的股或腘静脉可使后肢增粗和增长，因此他推测，患者的临床表现与深静脉回流障碍有密切关系。至于深静脉畸形是KTS临床表现的原因，还是KTS的组成部分，目前尚有争议。

症状

一般在出生时即有不同程度的肢体畸形，但较晚方出现明显的临床表现，75%的患者在10岁前出现症状，少数可延至中年或以后。患者除有典型的三联征外，常伴有多种其他的症状和畸形。

检查

组织学检查可见皮下脂肪层中小静脉的数目和管径增大，皮下静脉管壁中的平滑肌广泛肥大，内膜增厚。
1、X线平片 X线摄片可见骨骼肥大、骨皮质增厚、密度增高，髓腔变小;少数有骨膜增生、骨干弯曲畸形，肢体软组织增厚。合并有海绵状血管瘤者可见阴影或有静脉结石。
2、动态静脉压测定 踝上扎止血带，穿刺足背静脉测定静息直立位静脉压，通过肢体运动后静脉压下降的幅度(运动后静脉压)，以及停止运动后静脉压恢复所需的时间，了解下肢静脉血液回流障碍的程度，正常静脉压下降幅度应50%，静脉压恢复时间20s。
3、静脉造影检查 静脉造影检查包括：①深静脉顺行造影：可见静脉走行异常、狭窄、闭塞，或主干静脉部分缺如;静脉瓣膜形态异常，功能不全，或瓣膜缺如;浅静脉迂曲、扩张，有瘤样变，深浅静脉交通支瓣膜功能不全，血液倒流;②深静脉逆行造影：可了解深静脉因瓣膜功能不全所引起的血液倒流的程度;③经皮腘静脉插管造影：凡顺行造影显示腘静脉通畅者，即可采用本检查方法，既可明确瓣膜功能不全所引起的血液倒流的范围和程度，又能对顺行造影时髂-股静脉段显影不清者，进一步判别有无病变存在或病变的情况;④经曲张浅静脉造影：可明确外侧畸形静脉注入深静脉的途径和部位。
4、双功多普勒超声检查 根据上海第二医科大学附属第九人民医院血管外科的临床经验，少数患者因主干静脉受压，在深静脉造影时发现深静脉显影不良时，超声检查常能发现或清晰显示病变的情况。
5、动脉造影或DSA检查 动脉造影或DSA检查主要了解有无动静脉瘘等病变。多数患者能发现动脉主干分支明显增多，或局部造影剂异常浓聚，但常无静脉提早显影。病变部位以腘静脉、髂内静脉和股深静脉最为多见。
6、淋巴造影或放射性核素淋巴扫描 淋巴造影或放射性核素淋巴扫描可发现患肢的淋巴系统病变。

诊断与鉴别

1、ParkesWeber综合征(PWS) 在静脉畸形骨肥大综合征临床三联症的基础上，还伴有先天性动静脉瘘存在者，被称为PWS，可以经动脉造影检查予以鉴别。但也有学者认为PWS和静脉畸形骨肥大综合征是同属一种疾病的不同类型，所以称为KTW三综合征。这一问题有待于进一步深入研究。
动静脉瘘等3种类型。临床表现为浅静脉迂曲、扩张，皮肤温度增高，肢体增粗、增长，可以发生皮肤溃疡，或有血管瘤样病变。查体发现局部血管行径有以收缩期为主的双期性杂音，伴有震颤。动脉造影检查显示动脉扩张、增多，病变区中心动脉密集呈网状，或有瘤体呈团块状，或有异常动脉通向瘤区，静脉系统提前显影。
3、下肢静脉曲张 患肢大隐静脉或小隐静脉主干及其分支静脉迂曲、扩张，隆起呈团状，站立时明显，很少有肢体肿胀、胀痛，可伴有小腿沉重、疲累感，病程长久者可有足踝部水肿，休息后可以自行缓解。多普勒超声和下肢静脉造影检查深静脉无血液倒流征象，瓣膜功能良好，深静脉无明显畸形。
4、下腔静脉阻塞综合征 下肢深静脉、盆腔静脉血栓形成和蔓延，或其他原因累及下腔静脉，造成下腔静脉阻塞，从而引起一系列临床证候，称为下腔静脉阻塞综合征。主要临床表现为双下肢肿胀。浅静脉曲张，同时在会阴部、胸腹壁可见到浅静脉扩张或曲张。发病隐匿而缓慢者，多无明显肢体肿胀史.仅表现浅静脉曲张，与原发性下肢深静脉瓣膜功能不全极为相似。病程较长者可出现足靴区皮肤营养障碍性改变，或形成经久不愈的溃疡。病变累及肾静脉可形成肾变性综合征;累及肝静脉则出现布一加综合征。静脉造影检查可明确诊断，了解下腔静脉阻塞部位、类型和程度。多普勒超声检查也可以协助诊断和鉴别诊断。

治疗

具体情况请向医生详细咨询。

西医治疗
目前无特效的治疗方法。鉴于本病是一个良性的疾病过程，伴有严重症状和后果的病例并不多见，因而主要是对症和减状治疗。
1.非手术治疗 对于主诉症状不明显，肢体浅静脉曲张轻微，皮肤仅有局限性的葡萄酒色斑，表皮血管痣，肢体长度差1cm的患者可以不作特殊处理。肢体长度差超过1.5cm者，可采用垫高健侧鞋跟，以避免长期跛行导致继发性脊柱侧凸。
应该特别着重提出的是肢体弹力织物的应用。无论病情轻重，一经确诊为此病且伴有浅静脉曲张者首先应用弹力织物绑扎患肢。此法可压迫曲张静脉，改善静脉淤血和静脉高压，减轻下肢肿胀及沉重感，预防血栓性浅静脉炎的发生或淤血性溃疡的形成。对于有动静脉瘘者，可减少动静脉分流量，从而减少回心血量，减轻心脏负荷。对于有海绵状血管瘤的病人，可减少瘤腔内淤血，降低瘤腔内压力，减缓瘤体的发展和蔓延。手术前或术后的病人应用弹力织物，也可对手术起辅助治疗作用。在应用弹力织物时应注意松紧适度，过于松弛起不到治疗作用。过紧有时反而加重病情，特别对伴有深静脉缺如的病人犹为如此。
对于不伴有动静脉瘘的浅静脉曲张的患者，可适当抬高患肢，间断应用静脉回流泵治疗。
2.手术治疗 此病的手术治疗均为减状手术，并且只有部分病人可通过手术改善症状，故务必慎重选择，严格掌握手术适应证。
(1)术前准备：
①详细、准确了解患肢血管情况。包括深、浅静脉通畅与否，通畅程度及瓣膜功能情况;交通支功能;有无动-静脉瘘及血管瘤等。依此作为手术与否及选择手术方式的重要依据。
②此病术中出血较多，所以术前需全面了解患者全身凝血机制情况及营养状况。如有上述问题应纠正后再行手术。
③应向患者及家属交待病情，使其了解目前此病并无根治性疗法，各种术式均只能部分地减缓症状。
(2)麻醉：一般采用硬膜外麻醉或臂丛麻醉即可。
(3)手术方式：
①局部曲张浅静脉剥脱术：必须严格掌握适应证，只有在深静脉通常、瓣膜功能正常的情况下才能处理浅静脉，否则会加重病情。手术适用于单纯异常浅静脉曲张;异常浅静脉及大、小隐静脉曲张且深静脉通常，瓣膜功能正常;异常浅静脉曲张伴深静脉轻-中度瓣膜功能不全，但深静脉通畅，大、小隐静脉瓣膜功能正常。对深静脉缺如或闭塞;重度深静脉瓣膜功能不全者禁用。
方法：单纯异常浅静脉曲张可行局部曲张静脉剥脱和分支结扎术。如曲张静脉与大、小隐静脉相交通，并引起大、小隐静脉曲张，应同时行高位结扎加剥脱术。所有连接曲线浅静脉及深静脉的交通支均应逐个予以结扎。如果曲张静脉分布广泛，甚至涉及整个肢体，可考虑借助止血带和驱血的方法手术，并建议分期手术，以减少术中出血量。
②耻骨上大隐静脉转流术：适用于患肢深静脉缺如或闭塞，浅静脉曲张明显但未回流至髂静脉或下腔静脉，患者症状重，对侧深、浅静脉通畅，瓣膜功能良好。同时伴有对侧静脉回流障碍者禁用。
方法：保证健侧大隐静脉近心端与深静脉通常完全。游离该大隐静脉至合适长度，结扎该长度内全程各属支，并离断远心端，将其轻柔、通顺(不扭曲)地通过耻骨上隧道引导到患侧，将大隐静脉远心端与患肢较粗大的浅静脉行端一侧吻合。为保证转流血管通畅，术中应适当应用肝素抗凝治疗。
③海绵状血管瘤切除术：局限性的海绵状血管瘤可行局部切除。广泛分布的海绵状血管瘤与正常组织无明显界限，彻底切除困难大，并有大量出血的危险。故建议应用止血带和驱血的方法手术，一次手术切除困难者可分期手术。
④动静脉瘘栓塞术：对于病情严重的动静脉瘘患者，可通过应用直接结扎和栓塞剂注入粘堵的方法减少动静脉直接分流量，降低静脉压，减少静脉回心血量，减轻心脏前负荷。同时可部分缓解患肢因高静脉压而引起的静脉回流障碍。此手术应注意防止肺栓塞及远端肢体缺血性坏死的发生。
(4)术后处理：对于行耻骨上大隐静脉转流的患者，术后应予适当的抗凝和祛聚治疗，以防止转流血管的阻塞。定期复查，定期辅以静脉回流泵治疗。
采取其他3种术式的患者，术后应用弹力织物绑扎，此法除可辅助治疗外，还可在术后起到压迫，防止创面出(渗)血的作用。
动静脉瘘栓塞术后的病人，应密切注意有无急性肺动脉栓塞的发生及肢体远端缺血的表现。

治疗用药
具体情况请向医生详细咨询。

并发症

　　少数患者可并发严重的直肠出血、泌尿道出血，女性患者可有阴道出血。引起出血的原因可以是盆腔或腹腔的血管瘤破裂出血，更重要的原因是患者下肢后外侧的异常静脉将大量血液汇入髂内静脉，从而造成盆腔内静脉曲张，并破裂出血，出血严重者甚至可以致死。

饮食与护理

注意饮食，平时不要吃刺激性过大的食物，这样对病人身体也不好，最好不要吃辛辣的食物。

忌吃


护理
　　患者应避免长时间站立，适当休息并抬高患肢，促进血液回流，减轻患肢肿胀。注意保持清洁，保护患肢，避免外伤和感染，预防出血、浅静脉炎和皮肤溃疡的发生。

注意事项

预防

具体情况请向医生详细咨询。