不对称身材矮小性发育异常综合征

基本信息

疾病简介

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常，1987年报告一例女孩合并有糖尿病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。

病因

本病征的发病原因尚未完全阐明。 Russell-Silver综合征，又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征等。1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中促性腺激素增高的病例，并称之为“先天性半侧肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征”；次年，Silver又报告5例，同时伴有宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征，但其中仅有2例有躯体不对称；1964年Silver又总结29例，并指出躯体对称与否是同一综合征的不同临床表现，还确定了诊断标准，此后，Gareis概括有关此病的资料而提出此征。 本综合征病因尚未完全明确，一般在家族中散发，但至少已有几个家系显示为常染色体显性遗传，男女均可患病。国外文献报道可能与第7、8、15、17号染色体异常有关，其中7号和17号染色体倍受关注。此外，子宫内因素如胎盘异常、X线照射、药物作用和感染等也可能成为本病的诱因。

症状

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，与性别没有必然的联系，男女均可患病，出生时患儿即表现有异常症状。主要有以下的临床表现。 1、半身肥大：患儿身体两侧体型不对称，约占所有病例的78%，其中，不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体，有些仅仅表现为颅骨、脊柱、一个或部分肢体不对称，下肢长短的差距可以导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异。尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。 2、出生低体重：出生时低体重及小身材占93%，病例报告1例出生时体重1960g。 新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。 新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。 3、多种先天的异常：如前额较正常儿童宽、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。 4、骨骼发育异常：以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。 5、心血管损害：10%～20%病例伴有心房间隔或心室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。

检查

1.尿中促性腺激素可升高 阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。 2.促性腺激素增高 血FSH，LH，尿促性腺激素增高。 X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后;第5指短小弯曲，并趾;半侧颅骨，脊柱或肢体骨骼大于，长于对侧，超声心动图，胸片，心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。

诊断与鉴别

　 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。　　先天性心脏病：轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。先天性心脏病并无骨骼异常、面部发育异常、体型不对称等症状。　　性早熟：性早熟是指女孩在6-8岁以前、男孩在 8-10岁以前出现第二性征，并伴有身体的迅速生长。性早熟患者与正常人发育不同在于，身高在儿童期高于正常而在成年期却低于正常 或在正常低限，这与骨髓提前融合有关。性早熟患儿，骨龄常有提前表现，但是不会出现体型不对称。

治疗

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西医治疗
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征现尚无特殊治疗方法，只能针对并发症进行对症治疗。 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征儿童患者早期身材细长，体重低于正常水平，至儿童期特别是到了青春期，身高和体重的不相称有所改善，对于显著不对称和骨骼的异常可考虑外科矫形手术。 针对身材矮小方面的对症治疗，国外广泛使用生长激素(GH)，部分病例GH治疗可能有效，有报道病人最高身高可达1.5米以上。国外有人报告，停止GH治疗一段时间后，单纯身矮的病人停止生长，而Russell-Silver综合征的患者身高仍有继续缓慢增长的趋势，提示GH也许可以在一定程度上启动本病病人的生长。但目前尚无足够资料显示，应用生物合成的人类生长激素治疗的患者，最后身高以及GH对躯体不对称的改善情况。

治疗用药
硫酸锌片 注射用重组人生长激素。

并发症

　 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征常见如下并发症：下肢长短不一致，差距可导致脊柱侧弯。多发性畸形，包括多种先天的异常：如前额较正常儿童宽、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等;骨骼发育异常：以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。少数病例伴有智力低下，肾功能异常，低血糖发作倾向，并有Wilm瘤等。

饮食与护理

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

忌吃


护理
本病预防大于护理，重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。

注意事项

预防

本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。