地方性克汀病

基本信息

疾病简介

地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%～5%，严重地区可高达5%～10%。

病因

一 般认为是由于胚胎期缺碘，甲状腺素不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害。一般认为本病纯属营养缺乏性疾病，机体对碘耐受性存在个体差异，是否有遗传性有待今后的研究。

症状

其主要临床表现为智力发育落后，聋哑，神经肌肉运动障碍。归纳为2种类型：
1、神经型 智力发育障碍，表情呆滞、按智力低下分类可有：
(1)白痴：神经功能发育完全停滞于婴儿时期。
(2)愚笨：有一部分能力和机械记忆，能生活自理，简单劳动，思维活动差。介于两者之间为痴呆，身材矮小，也可正常。聋哑，语言障碍，可有神经肌肉运动障碍，步态不稳，步态蹒跚。膝反射亢进，亦可减弱。病理反射阳性。甲状腺中度肿大，无明显甲状腺功能减低。
2、黏液水肿型 可有明显甲状腺功能减低症状，有明显生长发育迟缓，及典型散发性克汀病面容。

检查

脐血T4降低、TSH增高、T3可增高。适用于黏液性水肿型。
1、X线检查 股骨远端骨骺：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。
2、脑电图检查 常有异常脑波。

诊断与鉴别

应与下列各病相鉴别：
1、脑发育不全 智力发育障碍，肌张力增高、膝反射亢进;血中T4，TSH水平正常，骨龄正常或稍落后。
2、散发性甲状腺肿 散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。
3、耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 为常染色体隐性遗传疾病，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%)。本病为先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。
4、一般聋哑 无智力障碍，尿碘不减少，吸131I率不高，无缺碘或碘饥饿表现。

治疗

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西医治疗
对地方性克汀病应早期诊治，治疗采取综合疗法，原则同散发性克汀病，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素。
1.治疗原则 早期治疗，终身用药，小量开始逐渐加至足量，定期复查，维持甲状腺正常功能。
2.药物治疗
(1)甲状腺激素：是治疗甲低最有效的药物。目前甲状腺激素剂型有3种：
①甲状腺粉(片)：较稳定，半衰期6天左右。甲状腺粉(片)替代法剂型、用量、服法与散发性克汀病相同。甲状腺粉(片)用量为安全起见，甲状腺粉(片)用量一般从小剂量开始，逐渐加量，是为防止因心肌黏液性水肿急剧消退导致心力衰竭出现。甲状腺粉(片)所含T3及T4量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期观察临床疗效及查血T3、T4、TSH，以调整剂量至维持量，一般可间隔5～7天渐加量一次。1次/d或分2次口服。因长期服药治疗，故还应随年龄增长不断增加剂量以满足机体需要。
每人需要量略有不同，用药量可根据临床表现，如食欲好转，心率儿童维持在110/min，婴儿140/min左右，腹胀消失，每天1次正常大便，智力进步。同时血TSH浓度正常，血T4水平应在正常偏高值，以备部分T4转变为T3。
药物反应：过量可致甲亢，临床出现腹泻、心悸、吐泻、多汗、烦躁不安，发热等症状。长期用药过量可致消瘦。个别可有过敏反应，出现频繁期外收缩，宜将药量分多次口服。
合并心包积液者如无心包填塞症状出现，可不必做心包穿刺，经甲状腺粉(片)口服治疗后，心包积液可吸收消失。
②左甲状腺素钠(L-thyroxine，L-T4)：左甲状腺素钠(L-T4)较纯，肠道吸收完全。剂量0～3个月10μg/kg;3～6个月7～10μg/kg;6个月～1岁6～8μg/kg;1～5岁4～6μg/kg;5岁以上3～6μg/kg。一般不主张采用L～T3，因70%T3是局部T4脱碘产生。

治疗用药
七叶皂苷钠片 碘酸钾颗粒 醋酸甲萘氢醌片。

并发症

　 智力发育障碍，身材矮小，聋哑，语言障碍，可有神经肌肉运动障碍。

饮食与护理

　 小儿地方克汀病吃哪些食物对身体好：海产品，如海带、紫菜、鱼肝、海参、海蜇、蛏子、蛤等，甜薯、山药、大白菜、菠菜、鸡蛋等也含有碘，均可适量多吃一些。　

忌吃


护理

注意个人的身体保暖，不要着凉。

注意事项

预防

　预防为主。应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，地方性克汀病亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。