结节性硬化

基本信息

疾病简介

结节性硬化(tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。

病因

据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因,功能主要是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。 2、神经系统方面的原因 神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。皮层结节主要位于顶叶和额叶。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育, 导致临床上出现神经系统的症状。临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。大多数患者都有一定程度的认知缺陷,包括运动障碍、计算障碍和视运动失调，可能还伴有孤独症或多动症等行为问题。

症状

癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。 1、患者大多于10岁前起病，男多于女。癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。 2、神经系统的症状—癫痫 在神经系统方面的症状主要为癫痫。可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，表现主要有婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等。有的患者只有癫痫发作但无其他临床表现，容易被误认为癫痫。癫痫脑部病损虽甚广泛，但有明显发病的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调的个例出现。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。

检查

1、肺片检查结果，可见蜂窝状弥散性囊形阴影。 2、头颅X线片与CT扫描，大部分病人可见钙化脑结节。CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影，好像烛泪状凸出。 3、脑电图呈发作波及高波幅失律。 4、手足指骨X线片商可见假囊样损害，而且掌跖骨皮质有不规则增厚，脊椎、骨盆或长骨可能也有不规则的增厚。

诊断与鉴别

一、在皮肤方面的症状方面的鉴别： 1. 与多发性毛发上皮瘤(囊性腺样上皮瘤)的鉴别 都为常染色体显性遗传性疾病，肿瘤好发于面部，以鼻唇沟为主，但病情严重者，其他部位如前额、颊、颧、下颌部及躯干四肢也可出现损害，为多数肤色或黄色丘疹或结节，较大的损害表面可有毛细血管扩张，表面光滑，球形或圆锥形，质硬。但是多发性毛发上皮瘤并无智力障碍方面的症状; 2.与白癜风相鉴别 (1)白癜风为后天性疾病，而结节性硬化病属于遗传性疾病，发病较早。 (2)白癜风的白斑形态不一，大小不同，而且斑点的边界色素加深;而结节性硬化病为叶状脱色斑，多表现为卵圆形、条形叶状，常伴有面部、甲周血管纤维瘤、癫痫等症状，以及智力障碍、眼部及内脏损害。 (2)白癜风组织发病机理为黑素细胞减少或消失，结节性硬化病的色素减退斑可见酪氨酸酶活性异常的黑素细胞。 3.与痤疮相鉴别 痤疮通常有黑头粉刺、炎症性丘疹等，而且大多数患者都是处于青春期的年轻人，过了青春期，症状也会慢慢缓和好转。 二、结节性硬化的另外两个典型的临床表现为癫痫发作和智能减退，容易与其他疾病的症状产生混淆，在诊断时要综合分析。

治疗

取穴：癫痫穴，顶中线，额中线，顶旁线，枕上正中线，颞后斜线。 癫痫穴位置：风池内1寸上1寸，斜方肌尽头处。 治法：进针后用G-6805治疗仪通低频脉冲电30分钟，发作严重者可适当延长通电时间。通电以麻感达到前额为好，亦可在脑电图病灶部位进行针刺通电。隔日1次。

西医治疗
1、若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者，可以用手术切除皮层或皮层下结节，达到治疗目的; 2、有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒 3次/d，对症治疗; 3、对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。 (1)出现癫痫的出现先兆，首先要保护好舌头，抢在发作之前，将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头，若发作之前未能放入，待病人强直期张口进再放入，阵挛期不要强行放入，以免伤害病人。 (2)发作期使病人平卧，松开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出，防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐时口中不要塞任何东西，不要灌药，防止窒息。 (3)癫痫病人抽搐是大脑过度放电，一旦发作，不能控制，只能等放电终止，抽搐才能停止。

治疗用药
仙蟾片 金龙胶囊 慈丹胶囊。

并发症

1、癫痫在脑部病损虽甚广泛，但导致明显发病症状的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。如果脑脊液循环受阻，则可能出现颅内压增高征; 2、本病有形成肿瘤的倾向，可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。 3、如果是肺型结节性硬化，可能并发呼吸困难及自发性气胸。

饮食与护理

　 饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋 白和含磷脂丰富的食物。

忌吃


护理
保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

注意事项

预防

　 本病为常染色体显性遗传性疾病，注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用，目前还没有其他的有效的预防方法。